Cos'è Blue Bleb Bleb Nevus?

La sindrome nevus blu di gomma blu (BRBNS) è una condizione congenita che coinvolge malformazioni vascolari nel tratto intestinale e nella pelle.È estremamente raro e si ritiene che sia correlato ad altre condizioni che coinvolgono una malformazione vascolare familiare, in cui le famiglie portano geni che predispongono i membri alle malformazioni dei vasi sanguigni.Le persone con sindrome nevus blu in gomma blu sviluppano piccoli gruppi annodati di vasi sanguigni, creando un nodulo bluastro e gommoso bluastro.

La preoccupazione principale con questa condizione è il rischio di sanguinamento interno.Queste malformazioni di solito appaiono lungo la lunghezza dell'intestino e sono spesso molto fragili.Il trauma o lo stress possono causare una malformazione, portando a sanguinamento interno.Ciò può esporre i pazienti al rischio di lesioni, inclusa la morte associata a gravi perdite di sangue.L'imaging medico può essere utilizzato per individuare lesioni attive nell'intestino e i pazienti devono rimanere vigili di segnali di avvertimento come feci sanguinanti o scuri.pazienti.I nodi di vasi possono apparire ovunque sul corpo, a partire dalla prima infanzia, e possono attirare un'attenzione indesiderata.Le crescita sotto e nella pelle possono anche potenzialmente rompere, portando a lividi e sanguinamenti.Ciò può portare a una schiuma sgradevole sotto la pelle e in alcuni casi può essere richiesto un trattamento, come quando si forma una blister di sangue, creando una cisti piena di liquido e sangue.

noto anche come sindrome da fagioli, questa condizione non può essere curata, sebbeneCi sono passi che le persone possono fare per gestirlo.I pazienti vengono generalmente monitorati per tutta la vita per lo sviluppo di nuove malformazioni vascolari.In alcuni casi può essere raccomandato un intervento chirurgico se un gruppo di vasi sanguigni è motivo di preoccupazione.Ciò consente ai medici di intervenire prima di una rottura e un grave lesione, che è generalmente preferibile a dover trattare un paziente dopo che si è già sviluppato un problema.

Le persone con una storia familiare di sindrome nevus blu in gomma blu possono discuterne con un consulente genetico.In generale, non vi è motivo per le coppie con questa condizione nella loro storia medica non avere figli, ma dovrebbero essere consapevoli dell'aumento del rischio di anomalie vascolari nel bambino.Tali condizioni non sono necessariamente ereditate automaticamente, a seconda dei geni che un bambino riceve, ma un bambino potrebbe avere una condizione congenita o diventare un vettore, passando i geni per condizioni come la sindrome di Blue Bleb Bleb Nevus ai suoi figli.