Qual è la sindrome renale di branchio oto?

La sindrome renale branca oto è un insolito disturbo genetico in cui le persone possono avere una costellazione di sintomi che coinvolgono le vie aeree, i reni e le orecchie.Numerosi geni svolgono un ruolo nell'espressione di questa condizione e può variare nella gravità e nella natura, a seconda dei geni che un paziente eredita.Il trattamento si concentra sul fornire al paziente cure di supporto, poiché i problemi genetici sottostanti non possono essere risolti.La diagnosi precoce può fornire più opzioni di trattamento.

Il nome di questa condizione fa riferimento alle diverse aree del corpo coinvolte."Branchio" fa parte delle vie aeree.Nei pazienti con sindrome renale di branchio OTO, la parte superiore delle vie aeree può formarsi in modo errato.I pazienti possono avere cisti dentro e sulle loro vie aeree e possono anche sviluppare fistole, aperture anormali tra le vie aeree e la superficie del collo.Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per trattare queste anomalie strutturali.

"OTO" coinvolge le orecchie.L'orecchio esterno può avere fosse o tag della pelle e alcuni pazienti sperimentano perdita dell'udito o sordità.Questi sono causati da errori nello sviluppo associati a proteine malformate.Invece di codificare per le proteine corrette per costruire le orecchie, i geni deleteri che causano la sindrome renale di branchio Oto causano lo sviluppo in modo anormale delle orecchie.Spesso, questi cambiamenti fisici saranno chiaramente visibili quando nasce il bambino.

Alcuni pazienti hanno anche problemi renali, spiegando la "renale", sebbene non tutti i pazienti li sperimentino.In questi pazienti, la sindrome renale di branchio OTO può essere associata a reni assenti o molto piccoli, portando a insufficienza renale e una serie di problemi a cascata.Dialisi, trapianti e farmaci possono aiutare un paziente a gestire i problemi renali.

Come con altre condizioni genetiche, la sindrome renale branca OTO non è curabile, sebbene la terapia genica sia una possibilità in futuro.La terapia genica potrebbe potenzialmente consentire ai medici di disattivare i geni dannosi, permettendo ai geni sani di esprimere durante lo sviluppo embrionale in modo che le persone non sviluppino problemi fisici a causa dei geni che trasportano. I pazienti possono sperimentare la sindrome renale branca oUn altro disturbo genetico.I test prenatali possono spesso rivelare la presenza di problemi.Questa condizione è dominante, il che significa che i pazienti devono solo ereditare una serie di geni coinvolti.Le persone con disturbi genetici che sono preoccupati di trasmetterli ai bambini possono incontrare consulenti genetici per discutere i rischi e le loro opzioni.È possibile che un bambino possa ereditare una forma meno grave del disturbo.