Cos'è la sindrome di Cat Cry?

La sindrome di CAT Cry, nota anche come sindrome da 5p meno o CRI-DU-Chat, è una condizione che risulta quando una parte del cromosoma cinque è assente.Questa sindrome colpisce le caratteristiche fisiche delle persone nate con essa, di solito dando loro orecchie basse e occhi a largo set.La sindrome di CAT Cry è anche legata allo sviluppo ritardato, al basso peso alla nascita e alla bassa intelligenza.Mentre la maggior parte dei casi di questa condizione non è genetica, è possibile l'eredità della sindrome di CAT Cry.La condizione è cosiddetto perché i bambini interessati hanno un pianto simile a quello di una casa gatti.

Altri segni comuni della sindrome includono un'alimentazione eccessiva, altre caratteristiche facciali distinte e insolite e grave ritardo del linguaggio.I fianchi dislocati, il labbro di schisi e le rare condizioni renali sono sintomi meno comuni della sindrome del pianto di gatto.A causa della laringe e del sistema nervoso, il grido del bambino o del bambino sembra molto simile a un gatto miagolare.Alcuni crescono dal caratteristico grido acuto, anche se la maggior parte mantiene il grido in età adulta.Le caratteristiche facciali insolite e la testa piccola possono diventare meno distinte poiché il bambino raggiunge l'adolescenza ed è normalmente evidente da un laico.

Questa sindrome della delezione cromosomica è uno dei più comuni che colpiscono gli umani.Molto spesso, accade in modo casuale quando si formano l'uovo o lo sperma.Occasionalmente, la sindrome di CAT Cry è ereditata da un genitore che possiede anche un qualche tipo di sindrome cromosomica.Le ragazze nascono con la condizione leggermente più spesso dei ragazzi e qualsiasi etnia può essere influenzata.Anche così, la condizione non è comune, sebbene i test genetici possano essere eseguiti se un futuro genitore è preoccupato per la possibilità.

Non esiste una cura o un trattamento specifico per la sindrome di CAT Cry.I sintomi variabili, come il ritardo mentale o i problemi del linguaggio, possono essere affrontati.Molte persone colpite potrebbero non essere mai in grado di funzionare pienamente nella società o di prendersi cura di se stessi.Alcuni, tuttavia, sono in grado di cogliere la loro lingua primaria abbastanza bene da comunicare verbalmente.La gravità della sindrome di CAT Cry dipende pesantemente da quanto e dalla parte del cromosoma cinque manca.

Anche se la sindrome di CAT Cry è molto rara, numerosi gruppi e organizzazioni benefiche sono stati fondati in tutto il mondo a sostegno delle persone colpite.Alcune organizzazioni mantengono un database di membri per tenerli regolarmente informati di riunioni e scoperte riguardanti la sindrome.Le organizzazioni benefiche di solito finanziano ulteriori ricerche o supporto per le famiglie colpite dalla sindrome.