Cos'è la sindrome di gatto occhio?

La sindrome degli occhi del gatto è una condizione genetica appena presente che può essere presente quando le persone hanno ulteriori copie di parti del 22 ° cromosoma.Altri nomi per questo gruppo di sintomi esistono come la sindrome di Schmid-Fraccaro e il cromosoma 22 Tetrasomia parziale.In quest'ultimo nome, il "parziale" indica che una copia o copie aggiuntive dei cromosomi sono incomplete o non normali.Tuttavia, il nome più associato a questo disturbo è la sindrome degli occhi di gatto, perché in alcuni individui che lo hanno, il tessuto mancante dagli occhi chiamati coloboma, può dare alle pupille un aspetto simile a un gatto;Questo sintomo non è presente in tutte le persone con la condizione.

Il grado in cui è espressa la sindrome degli occhi del gatto può variare notevolmente.I due difetti più comuni ad esso associati sono il coloboma e l'assenza del canale che forma l'ano.Le irregolarità anali nelle femmine includono spesso fessure nella vagina.Quando è presente uno di questi difetti, è richiesta la ricostruzione o la riparazione di quest'area.

Altri difetti associati a questa condizione includono pieghe per la palpebra che possono inclinarsi verso il basso, gli occhi ampiamente distanziati e le depressioni nella pelle di fronte alle orecchie, che possono anche essere deformate.Difetti più gravi che potrebbero richiedere anche la riparazione presente, in alcuni casi.Si tratta di una vasta gamma di difetti cardiaci congeniti, difetti del palatosca.Possono essere leggermente più corti dei coetanei.In rare occasioni, presenteranno anche alcune malformazioni dello scheletro.

Non si sa sempre esattamente come si manifesta la sindrome di Cat Eye.Può accadere nelle famiglie e nelle persone che hanno il disturbo hanno una possibilità su due di passarlo alla prole.Si pensa che alcune persone abbiano la condizione in forma molto lieve, non lo sappiano e possano trasmetterla, ma il grado di eredità da parte di un membro della famiglia che non ce l'ha, non è chiaramente compreso.La maggior parte dei bambini nati con questa condizione sono i primi bambini della loro famiglia ad averlo.

Sebbene la condizione incorpora una varietà di difetti che possono essere gravi, le prospettive per le persone con la sindrome degli occhi di gatto sono generalmente buone.Dipende da una correlata gravità dei difetti e dal trattamento di successo di qualunque difetti esista, in particolare nel cuore, nel palato o nel tratto urinario, oltre al trattamento di eventuali malformazioni dell'ano.Quando queste condizioni possono essere affrontate, molte persone vivranno una vita piena, potrebbero avere figli e molto probabilmente avranno esistenze molto normali, in particolare se non soffrono di ritardo.