Cos'è la malattia centrale del nucleo?

La malattia centrale del nucleo attacca i muscoli scheletrici utilizzati per il movimento.Di conseguenza, le persone con questa malattia sperimentano debolezza muscolare.Gli affetti di questa malattia vanno da carenze impercettibili nei movimenti a gravi debolezza muscolare.Questo disturbo neuromuscolare ereditato è causato da una mutazione nel gene RyR1.È un disturbo insolito, sebbene l'incidenza esatta delle persone che soffrono di malattia non sia noto. I nuclei, per i quali la malattia prende il nome, sono aree disorganizzate nelle fibre muscolari.Queste aree sono visibili solo al microscopio.Il gene responsabile del disturbo è il gene RYR1, che dice al corpo come realizzare il recettore della ryanodina proteica 1. I recettori della ryanodina aiutano a contrarre le fibre muscolari, permettendo quindi al corpo di muoversi correttamente.Un gene ryr1 mutato compromette il corretto funzionamento del recettore della ryanodina e provoca debolezza muscolare.

Il modello di eredità più comune per la malattia centrale del nucleo è dominante autosomico, il che significa che un gene alterato in ciascuna cellula può causare il disturbo.Una persona con un solo genitore colpito dal gene mutato può ereditare la malattia.Un numero inferiore di persone eredita la malattia attraverso un modello autosomico recessivo.Ciò significa che entrambe le copie di ogni cellula hanno il gene mutato.Un individuo che ha entrambi i genitori con una copia del gene mutato erediterebbe la malattia in questo modo. I medici hanno classificato la malattia come miopatia congenita.Ciò significa che è un disturbo muscolare che è presente alla nascita.Nei bambini, inizialmente si presenta come un tono muscolare ridotto, noto come ipotonia, che si traduce in un floppness anormale.Il disturbo può ritardare seduto, strisciando, in piedi e camminando.

Le persone che soffrono di questa malattia sperimentano principalmente una lieve debolezza muscolare che colpisce il centro del corpo, in particolare le gambe e i fianchi.Può anche colpire i muscoli facciali.Le persone con malattia centrale di base possono sviluppare curvatura della colonna vertebrale, dislocazione dell'anca e deformità nelle articolazioni.La debolezza muscolare sperimentata dalle persone colpite non tende a peggiorare nel tempo.

Una biopsia muscolare o un test genetico possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia centrale del nucleo.I sintomi della malattia possono essere chiaramente visibili dopo la nascita.Non esiste un trattamento con malattia centrale centrale.Invece, i pazienti possono in genere gestire i loro sintomi attraverso un attento monitoraggio da parte di un medico, sessioni di fisioterapia e chirurgia per correggere le deformità. L'ipertermia maligna può colpire i malati di malattia centrale.È una grave reazione a determinati farmaci, come i gas anestetici, utilizzati durante le procedure chirurgiche.Questa reazione provoca rigidità muscolare, febbre alta, acidosi, frequenza cardiaca rapida e rottura delle fibre muscolari.La condizione può essere pericolosa per la vita se non viene trattata rapidamente.