Cos'è la sindrome di carica?

La sindrome della carica è una condizione genetica che appare in circa uno su 10.000 bambini.Questa condizione estremamente rara è associata ad anomalie sull'ottavo cromosoma e può manifestarsi in vari modi.Molte persone con la sindrome di carica vivono molto attive, soddisfacenti e l'indipendenza è un'opzione per molti pazienti, se ricevono le cure di supporto adeguate in quanto crescono in modo da poter imparare a navigare nella società.

Il termine “carica"È un acronimo che include le principali anomalie fisiche legate a questa sindrome: coloboma, difetti cardiaci, atresia choanae, ritardo dello sviluppo, anomalie genitali e anomalie dell'orecchio.La condizione è stata descritta per la prima volta come associazione di carica nel 1979 e successivamente è cambiata per la sindrome di carica quando la ricerca genetica ha rivelato le anomalie cromosomiche responsabili della condizione.Per essere diagnosticato con carica, un bambino deve avere almeno quattro delle sei anomalie comuni.

Coloboma, una condizione in cui un buco appare attorno alle strutture dell'occhio, può causare problemi di cecità e visione e anche se i pazientiNon hanno il coloboma, possono avere altri problemi agli occhi come gli occhi troppo piccoli o mancanti.I problemi cardiaci per i pazienti di carica sono abbastanza vari, ma spesso correggibili.Atresia Choanae è una condizione causata da passaggi nasali parzialmente bloccati o sigillati e alcuni pazienti hanno anche labbra, palati e altri difetti alla nascita relativi allo sviluppo incompleto nell'utero.crescita lenta.Le anomalie genitali osservate i pazienti in carica includono anche problemi del tratto urinario e molti hanno anche problemi con il sistema endocrino, con le ghiandole che sottoducono gli ormoni necessari.Le anomalie dell'orecchio possono variare dalla sordità totale alla perdita dell'udito parziale.I pazienti possono anche sviluppare problemi come anomalie del sistema nervoso centrale, basso tono muscolare, scoliosi e anomalie renali.Anche i problemi comportamentali sono comuni, sebbene questi possano spesso essere affrontati con cure compassionevoli che si concentrano nel fornire al paziente l'opportunità di apprendere, comunicare e sperimentare il mondo.

Alcuni bambini sono nati con anomalie così gravi che è improbabile che sopravvivanoInfanzia e infanzia.Altri bambini con sindrome di carica possono essere trattati e possono vivere bene fino all'età adulta.I trattamenti possono includere un intervento chirurgico per gestire difetti alla nascita, farmaci per compensare gli ormoni mancanti e la terapia fisica e occupazionale.I pazienti con sindrome della carica hanno bisogno di sostenitori sotto forma di genitori, terapisti, insegnanti e medici che offriranno loro numerose opportunità di arricchimento educativo e personale.

Come molti bambini con disabilità dello sviluppo, a volte sono presumibilmente non trattabili, maIn effetti hanno la stessa capacità di sviluppo emotivo e intellettuale di tutti gli altri, e molti di loro danno contributi insostituibili alla società.