Cos'è la sindrome del bambino?

L'emidisplasia congenita con eritroderma ittiosiforme, o sindrome infantile, è un disturbo genetico insolito.I pazienti con questa condizione sperimentano il sottosviluppo da un lato del corpo, di solito il diritto e possono avere complicanze mediche se gli organi interni sono coinvolti.Le ragazze hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome dei bambini a causa del modello di eredità genetica coinvolta.La rarità della condizione rende la minima preoccupazione durante la gravidanza a meno che non vi sia una storia familiare da considerare.

Quelli con questo disturbo hanno errori nei geni responsabili della codifica di un enzima coinvolto nella produzione di colesterolo.Hanno colesterolo insolitamente basso e sperimentano anche accumuli di prodotti che il corpo dovrebbe normalmente scaricare, che sembrano aprire la crescita dello sviluppo fetale e dopo la nascita.In genere i segni della sindrome del bambino sono prontamente rilevabili in tenera età.

La metà del corpo può essere più piccola dell'altra, con patch di pelle rossastra e irritata, in particolare lungo le pieghe come ai gomiti.Uno o più arti possono anche essere anormali;Al paziente potrebbe mancare le dita dei piedi e le dita dei piedi o degli arti interi, per esempio.A volte il sottosviluppo include gli organi interni da quella parte, che possono portare a problemi di cuore, polmone e reni.Alcuni test possono confermare una diagnosi della sindrome dei bambini se un medico vuole essere assolutamente sicuro della condizione dei pazienti.

Il meccanismo esatto coinvolto nello sviluppo della sindrome del bambino non è completamente compreso.È un tratto legato all'X, associato ai cromosomi X trasportati dalle donne, motivo per cui appare più comunemente nelle ragazze.I pazienti con questa condizione hanno un problema dimostrabile con i geni coinvolti nella produzione di colesterolo, ma non è noto il motivo preciso per cui il colesterolo basso e l'accumulo di sottoprodotti cause il sottosviluppo.La ricerca include i tentativi di capire esattamente come accade e di sviluppare migliori opzioni di trattamento per i pazienti.

A partire dal 2011, non esisteva alcuna cura per questa condizione.Il trattamento per la sindrome infantile si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla manutenzione del paziente.Ciò può includere chirurgia, protesi per il comfort e la terapia fisica.Alcuni pazienti richiedono aiuti alla mobilità e assistenza con alcuni compiti di vita quotidiana.La pelle può anche richiedere un trattamento per affrontare le patch irritate e limitare il dolore e la tenerezza.

Alcuni pazienti ritengono utile unirsi ai gruppi di supporto per connettersi con altre persone che hanno condizioni simili.La rarità della sindrome infantile può rendere difficile incontrare altri pazienti, ma altre condizioni genetiche possono causare problemi simili con la pelle e lo scheletro.Le persone che vivono con queste condizioni possono avere suggerimenti e consigli per pazienti e genitori con preoccupazione.