Cos'è la condrodysplasia punctata?
La condrodysplasia punctata è un termine usato per comprendere una serie di disturbi molto rari e ereditari in cui un individuo interessato presenta condizioni anormali con gli occhi, la pelle e il sistema scheletrico.Inoltre, i disturbi hanno anche un effetto sul funzionamento mentale.Esistono tre diversi tipi di condrodysplasia punctata: rizomelico, non-hizomelico e sheffield.
La condrodysplasia punctata rizomelica è il risultato di una mutazione a singolo gene.Un individuo interessato può presentare una varietà di caratteristiche associate a questo tipo di disturbo, tra cui cataratta, palatoschina e clubfeet, nonché scale sulle anomalie della pelle e della colonna vertebrale.Inoltre, l'individuo potrebbe anche mostrare un aspetto tratteggiato sulla cartilagine, le ossa lunghe abbreviate e il ritardo mentale.Spesso, i feti con questo disturbo muoiono nell'utero o poco dopo la nascita.Un individuo che sopravvive alla nascita con il disturbo ha un'aspettativa di vita inferiore a 10 anni.
La condrodisplasia punctata non-riozomelica è un disturbo legato all'X ed è anche noto come sindrome di Conradi-Hunermann.I tipi di disturbi non rizomelici includono la condrodisplasia di Happle e la condrodisplasia puntica di Happle.La condrodysplasia di Happle è una forma dominante legata all'X del disturbo e la condrodisplasia puntica di brachitelefalangica è la forma recessiva legata all'X. La condrodysplasia di Happle di solito colpisce le femmine ed è mortale nei maschi, poiché i feti maschili con il disturbo risultano spesso in un furto.Le caratteristiche dell'individuo AM con questo disturbo non russole includono bracci e gambe asimmetrici, cataratta in un occhio e scale o piaghe sulla pelle.Di solito, non c'è ritardo mentale e l'intelligenza di un individuo interessato è normale.
Brachytelepalangic condysplasia punctata colpisce più comunemente i maschi, sebbene possa essere trovato anche nelle femmine.Le caratteristiche di questo tipo di disturbo includono anomalie del viso, nonché la cartilagine situata nella laringe e nella trachea.Esempi di anomalie facciali includono un palatoschisi, piccoli denti e naso piatto.Queste anomalie del viso, della laringe e della trachea possono causare difficoltà respiratorie, con conseguente necessità di terapia respiratoria.Un individuo interessato mostra anche calcificazioni non solo nei piedi e nelle gambe, ma anche nelle dita dei piedi e nelle dita dei piedi.
Il tipo di sheffield è considerato una forma più lieve di condrodysplasia punctata.Questo disturbo colpisce sia i maschi che le femmine.Per quanto riguarda la mutazione genetica specifica, meno si sa sul tipo di Sheffield.Le caratteristiche del tipo di Sheffield includono un aspetto anormale e tratteggiato su cartilagine, caratteristiche facciali che sono appiattite e ritardo mentale.