Cos'è la coroidermia?

La coroidermia è una condizione medica genetica che colpisce principalmente gli uomini e porta a una perdita progressiva della visione.La visione notturna compromessa, comunemente indicata come cecità notturna, è spesso il primo sintomo della corowememia.Nel tempo, questa condizione può portare a cecità parziale o totale.Non è disponibile alcun trattamento standard per questa condizione medica e la gestione può includere l'uso di dispositivi visivi, consulenza e aiuto della comunità con il posizionamento del lavoro o l'assistenza finanziaria.Eventuali domande o preoccupazioni specifiche sulla coroidemia su base individuale dovrebbero essere discusse con un medico o altri professionisti medici.

Il gene che si ritiene sia responsabile dello sviluppo della coroidemia viene spesso passato attraverso le famiglie, sebbene a volte una mutazione genetica spontanea possa essere responsabile dello sviluppo di questo disturbo.I maschi hanno maggiori probabilità delle femmine di nascere con coroidemia, probabilmente a causa delle differenze cromosomiche tra i due sessi.Le madri che trasportano il gene difettoso possono trasferire questo gene ai bambini maschi e i padri possono trasferire il disturbo a bambini.In un numero minore di casi, una mutazione genetica durante la fase embrionale dello sviluppo può portare a coroweremia in un bambino nato da genitori che non possiedono il gene difettoso.

La cecità notturna è spesso il primo sintomo evidente tra quelli con coroidemia e questo sintomo può svilupparsi nella prima infanzia.Man mano che la malattia avanza, ulteriori sintomi possono includere una perdita di visione periferica, una condizione comunemente indicata come visione del tunnel.Poiché si tratta di un disturbo progressivo, la cecità parziale o totale può verificarsi entro la tarda età adulta.Non ci sono trattamenti medici disponibili in grado di ritardare la progressione di questo disturbo visivo, quindi la gestione si basa principalmente sull'aiutare il paziente a imparare a far fronte a una maggiore disabilità a livello sia fisico che emotivo.

Nelle fasi precedenti della malattia, dispositivi di supportocome gli occhiali possono aiutare a migliorare la visione.I dispositivi elettronici o computerizzati possono essere utili per alcuni pazienti con questo disturbo.La terapia genica viene studiata e c'è speranza nella comunità medica che un giorno saranno disponibili opzioni di trattamento efficaci.Fino ad allora, la consulenza può essere uno strumento benefico per aiutare il paziente e i familiari o i caregiver a imparare a far fronte alla crescente disabilità causata dalla perdita della vista.In molti casi, il supporto della comunità è disponibile per assistere con il posizionamento del lavoro o un risarcimento finanziario per coloro che hanno problemi di visione avanzati o cecità.