Cos'è la sindrome cristiana?

La sindrome cristiana è una malattia che si manifesta nei bambini come deformità dei pollici, del palato e delle armi.La malattia rara è anche definita come palatoschisi cleft artrogriposis di craniostenosi e sindrome del pollice addotto.I bambini con questo disturbo si sviluppano a un ritmo molto più lento del normale e vengono spesso diagnosticati con ritardo mentale.Non esiste una cura per la sindrome cristiana e la maggior parte dei pazienti muore durante gli anni della loro infanzia, molti nei primi mesi di vita.Poiché non esistono trattamenti per la malattia stessa, gli unici trattamenti disponibili sono quelli che trattano le altre condizioni mediche che nascono a causa della sindrome cristiana.

La malattia tende a correre nelle famiglie ed è considerata un disturbo genetico recessivo.I bambini affetti dalla sindrome vengono normalmente diagnosticati fin dalla nascita e la maggior parte muoiono durante gli anni della loro infanzia.I sintomi visivamente evidenti della sindrome cristiana includono pollici ad addotto, palatoschini, anomalie craniche e difetti nelle ossa e nelle articolazioni degli arti superiori.Anche a questi bambini viene diagnosticata come difficoltà respiratorie, come la polmonite, e sono inclini ad avere convulsioni.I bambini con questo disturbo sono considerati disabili in via di sviluppo e vengono spesso diagnosticati con ritardo mentale.

Per la maggior parte, non è disponibile alcun trattamento per la sindrome cristiana;solo i suoi sintomi possono essere trattati.Gli unici trattamenti disponibili sono misure di supporto volte a mantenere il paziente il più a suo agio possibile affrontando le malattie e i problemi che si presentano.Ad esempio, molti bambini afflitti subiranno un'ampia prevenzione dell'aspirazione e cure respiratorie per prevenire l'insorgenza della polmonite, insieme ad altre complicanze correlate.In alcuni casi, la chirurgia cranica può essere un'opzione, in quanto aiuta in alcune circostanze a prolungare la vita e minimizzare alcuni dei problemi di sviluppo dei bambini.

Molti bambini con diagnosi di sindrome cristiana hanno piccoli teschi, che sono caratteristici di questa malattia.Poiché il cranio è piccolo, man mano che il bambino cresce, il cervello è limitato a quanto può espandersi.Questa restrizione al cervello provoca un ritardo mentale più grave e disturbi sensoriali.Attraverso la chirurgia, l'osso cranico può essere rimodellato per consentire al cervello di crescere senza essere inibiti, minimizzando così questi problemi.I bambini che richiedono questo intervento chirurgico spesso subiscono la procedura tra quattro e sette mesi dopo la nascita.