Cos'è la malattia di Natale?

L'emofilia B è talvolta definita malattia di Natale perché un ragazzo di nome Stephen Christmas è stato il primo paziente che è stato riconosciuto per avere questa forma di emofilia.Esistono diversi tipi di emofilia e tutti sono malattie che causano problemi con la coagulazione del sangue.La malattia natalizia è caratterizzata da quantità insufficienti di una proteina plasmatica che si schiarisce di sangue chiamata fattore IX.È una condizione ereditaria causata da un gene recessivo sul cromosoma X;Le femmine che hanno un altro cromosoma X che probabilmente impediscono all'espressione del gene recessivo, possono quindi essere portatori di questa malattia e non presentare alcun sintomo.L'emofilia B è molto più diffusa nei maschi che non hanno un secondo cromosoma X per proteggerli dal gene recessivo che lo causa.Gene ai loro figli e figlie da quando contribuiscono con un cromosoma X ai loro figli.I ragazzi che ereditano il gene dalle loro madri avranno sempre la malattia perché il cromosoma Y non impedisce l'espressione del gene.Un ragazzo non può ereditare la malattia da suo padre poiché riceve solo un cromosoma Y da suo padre.Le ragazze ereditano un cromosoma X delle loro madri e dei loro padri, quindi svilupperanno la malattia solo se ereditano il gene da entrambi i genitori e saranno semplicemente portatori se ereditano il gene da un solo genitore.Le donne con emofilia B trasmetteranno sempre il gene ai loro figli poiché entrambi i loro cromosomi X hanno il gene e gli uomini con emofilia B trasmetteranno sempre il gene alle loro figlie poiché il loro unico cromosoma X porta il gene.

La gravitàdella malattia di Natale di solito dipende da quanto fattore IX è presente nel sangue.Se i livelli di fattore IX sono estremamente bassi, i pazienti possono sperimentare sanguinamenti spontanei senza una ragione apparente.I pazienti i cui livelli sono leggermente a moderatamente bassi possono sanguinare eccessivamente solo a seguito di lesioni o interventi chirurgici.I sintomi di grave emofilia sono generalmente più facili da rilevare e in genere includono lividi pesanti, giunti gonfie o dolorosi, urina sanguinante o feci, naso dal naso e sanguinamento prolungato a seguito di traumi o lesioni.Le persone con emofilia lieve potrebbero non presentare sintomi fino a quando non subiscono una procedura dentale o un intervento chirurgico che provoca sanguinamento abbondante.

La malattia natalizia viene trattata integrando il sangue dei pazienti con concentrati di fattori IX.Questi concentrati possono essere somministrati a casa su base necessaria ogni volta che un paziente inizia a sanguinare, oppure possono essere prescritti da medici e dentisti prima di alcune procedure per prevenire il sanguinamento forte.Le persone che hanno una grave emofilia B potrebbero dover essere trattate regolarmente con il fattore IX come misura preventiva.

Con il trattamento, le persone affette da malattie di Natale in genere possono condurre una vita relativamente normale.Vi è un certo rischio di complicanze di salute causate da un sanguinamento eccessivo, tra cui danni articolari ed emorragia intracerebrale.Altri rischi associati alle malattie natalizie includono l'epatite B contrae a causa della frequente esposizione ai prodotti ematici, lo sviluppo della trombosi dopo il trattamento e lo sviluppo di inibitori del fattore IX che possono rendere inefficace il trattamento.