Che cos'è la malattia granulomatosa cronica?

La malattia granulomatosa cronica è un disturbo genetico potenzialmente fatale che colpisce la capacità dei corpi di combattere le infezioni batteriche e fungine.I globuli bianchi specializzati chiamati fagociti mancano di un importante enzima che è necessario per abbattere e distruggere i patogeni.Di conseguenza, neonati e bambini con il disturbo subiscono spesso attacchi frequenti di polmonite, problemi digestivi e infezioni della pelle.Il trattamento di solito coinvolge antibiotici quotidiani per combattere le infezioni esistenti e aiutare a prevenire ne derivare da nuovi.Non esiste una cura chiara per la malattia granulomatosa cronica, ma il trapianto di midollo osseo si è dimostrato efficace nel ripristinare i fagociti sani e aumentare il funzionamento del sistema immunitario in molti pazienti.

Quando fagociti sani affrontano batteri o funghiL'aiuto degli anioni di superossido.Nel caso della malattia granulomatosa cronica, l'enzima necessario per rilasciare gli anioni è assente o difettoso.I fagociti sono resi batteri e funghi inutili e infettivi.La ricerca medica ha dimostrato che la malattia granulomatosa cronica deriva da difetti genetici sui cromosomi legati all'X.I maschi hanno molte più probabilità di sviluppare la condizione rispetto alle femmine e è probabile che i primi sintomi si presentino durante l'infanzia o la prima infanzia.I polmoni, la pelle e il tratto gastrointestinale.La polmonite batterica è uno dei tipi più comuni di infezione ricorrente, sebbene possano sorgere anche altre malattie respiratorie croniche.Possono verificarsi frequenti diarrea, nausea e vomito, nonché gonfiore del linfonodo cronico nell'inguine e nel collo.Gli ascessi possono svilupparsi nel retto, nei polmoni, nel fegato o nella milza che ospitano batteri e causano problemi ricorrenti.

Gli esami del sangue sono i mezzi più efficaci per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica.Gli specialisti possono schermare campioni per enzimi fagocitici anormali e altri fattori rivelanti.Un medico può anche raccogliere campioni di tessuto e prendere i raggi X per vedere se gli organi interni sono stati gravemente danneggiati da infezioni ricorrenti.

I pazienti che hanno polmonite attiva o altri tipi di infezioni sono riportati immediatamente antibiotici per via endovenosa o orale.Un bambino potrebbe aver bisogno di rimanere in ospedale per diversi giorni o settimane in modo che i medici possano monitorare l'efficacia della terapia medica.Gli antibiotici profilattici e gli antifungini sono comunemente prescritti per aiutare a prevenire le infezioni future.Se i sintomi delle persone sono gravi e non si risolvono nonostante le cure mediche, può essere programmato un trapianto di midollo osseo.Ogni Outlook dei pazienti è diverso, ma un attento monitoraggio e un trattamento di supporto consentono a molte persone di sopravvivere all'età adulta.