Cos'è la ciliopatia?

La ciliopatia è un'ampia categoria di disturbi risultanti da una funzione difettosa delle ciglia, che sono le microscopiche strutture simili a fili che ricoprono la superficie della maggior parte, se non di tutte, cellule all'interno del corpo umano.Si dice che i disturbi siano genetici, poiché sono il risultato di alcune anomalie o mutazioni in un certo cromosoma o gene.Ciò significa anche che possono essere tramandati da una generazione all'altra.Alcuni disturbi sotto la ciliopatia sono la sindrome di Alström, la nefronoptisis e la discinesia ciliare primaria (PCD).

Il cilium, o ciglia nella sua forma plurale, fu scoperto alla fine del 1800, ma la sua importanza era sottovalutata, probabilmente a causa della sua dimensione minima ela sua posizione esterna sulla cella.La ricerca moderna, tuttavia, ha dimostrato che l'esistenza di ciglia è effettivamente necessaria affinché gli organi funzionino correttamente.Il tipo mobile o mobile di ciglia, ad esempio, aiuta il sistema respiratorio a filtrare l'aria in modo che il corpo non inspiri molte irritanti.Le ciglia primarie o non mobili, d'altra parte, servono da "trasmettitore di segnale" per il rene per "dire" al corpo che l'urina verrà rilasciata.Le ciglia difettose, quindi, comporterebbero disturbi del ciliofato che possono compromettere la qualità della vita di un paziente e possono persino mettere a rischio la sua vita.e il fegato.In alcuni disturbi cilliopatici, tutti e tre gli organi sono colpiti, insieme al cervello.Un esempio è la nefronoptisis, in cui le ciglia mutate non possono rilevare il "segnale" per impedire alle cellule di moltiplicare, quindi si formano cisti renali.I sintomi primari della nefronoptisis sono eccessivi minzione e assunzione di acqua, mentre alcuni sintomi associati o "extra-renali" sono cecità progressiva, tessuti eccessivi nel fegato e ritardo mentale. Un altro tipo di ciliopatia è la sindrome di Alström, una condizione molto raraCiò coinvolge organi primari come il cuore, il fegato e i polmoni.È congenito e colpisce il paziente dalla nascita e a volte può provocare la morte durante l'infanzia.Le ciglia difettose situate negli organi primari causano debolezza e allargamento cardiaco generale, funzionalità renale e fegato compromesse e obesità.Alcuni pazienti possono anche sperimentare la fotosensibilità ai loro occhi, portando a una peggiore compromissione della visione nella prima età adulta.

Molte malattie classificate come ciliopatia sono rare e quindi devono ancora essere ampiamente studiate e studiate per le opzioni di trattamento e gestione.Ad esempio, solo circa 700 casi di sindrome di Alstrom sono stati documentati in tutto il mondo dalla sua scoperta nel 1959. Altri studi, tuttavia, hanno portato scienziati e medici a credere che la ciliopatia possa colpire una su 1.000 persone.