Cos'è la citrullinemia?

La citrullinemia è una rara condizione genetica, più comune nelle persone di origine giapponese, in cui il ciclo dell'urea viene interrotto e il corpo ha difficoltà a elaborare l'azoto, causando l'ammoniaca e altri composti che si accumulano nel sangue.Questa condizione è una tra una famiglia di disturbi del ciclo dell'urea, le malattie genetiche in cui la capacità dei fegati di metabolizzare l'azoto è compromessa dalle carenze enzimatiche e può variare in grado di gravità.Alcune persone vengono diagnosticate durante l'infanzia, mentre altri casi possono essere identificati più avanti nella vita.

Questa condizione è un tratto recessivo e qualcuno deve ereditare due copie del gene difettoso coinvolto per la citrullinemia da espressa.In questi pazienti, il corpo è carente nell'enzima argininosuccinato sintetasi.La citrullinemia di tipo I di solito a set di.Il paziente sperimenterà convulsioni, vomito e perdita di coscienza causati da livelli estremamente elevati di ammoniaca nel sangue.Alcune persone hanno una forma più mite che in seguito.La morbilità e la mortalità dai casi di tipo I possono essere molto elevate.

Nella citrullinemia di tipo II, il paziente sperimenta sintomi neurologici come cambiamenti comportamentali e tremori, causati da danni ai nervi.Questo appare spesso nell'adolescenza o nell'età adulta, ed è meno grave.È anche la forma meno comune della condizione.Le persone possono essere consapevoli dei rischi di insorgenza degli adulti se i loro genitori hanno citrullinemia o la famiglia in generale è noto per portare la malattia e possono essere monitorate per catturare la malattia in anticipo.Proteine dietetiche e la somministrazione endovenosa di farmaci come l'arginina e il fenilbutirrato di sodio per fornire una via alternativa al metabolismo dell'azoto e cancellare il sangue.Quando il paziente viene stabilizzato, un nutrizionista può lavorare con il paziente sullo sviluppo di una dieta di citrullinemia per ridurre il carico sul metabolismo e il fenilbutirrato orale e l'arginina saranno usati per aiutare il paziente a metabolizzare più efficacemente l'azoto.La storia di questa condizione potrebbe essere i portatori e potrebbe voler discutere la malattia con un consulente genetico se si preparano ad avere figli.Il consulente può fornire consulenza per aiutare il paziente a prendere decisioni sulla riproduzione.I consulenti genetici possono anche essere coinvolti nella diagnosi e nella valutazione delle persone con citrullinemia, per determinare la gravità della condizione e sviluppare un piano di trattamento adeguato.Possono essere consultati per i test di follow -up mentre un paziente subisce un trattamento per vedere quanto bene il paziente sta rispondendo.