Qual è la sindrome di Cockayne?

La sindrome di Cockayne è un disturbo genetico che si traduce nelle sue vittime con una breve statura e invecchiamento prematuro.Può anche causare un paziente con una piccola testa, anche chiamata microcefalia, ostacolato lo sviluppo del sistema nervoso e la fotosensibilità.I pazienti di solito non sono in grado di aumentare di peso o crescere normalmente.Possono anche sviluppare anomalie negli occhi e problemi con i loro organi interni.

Esistono diversi sottotipi di sindrome di Cockayne.Questi sono di tipo I, tipo II e tipo III.Il tipo I si sviluppa nella prima infanzia e si manifesta nei primi due anni della vita di una persona.Il tipo II, chiamato anche sindrome cerebro-ooculo-facio-scheletrico (COFS) o sindrome Pena-shokeir di tipo II, si sviluppa alla nascita ed è il tipo più grave.Il tipo III è una versione lieve e si manifesta in ritardo nell'infanzia di una persona.

Esistono due geni associati alla sindrome di Cockayne: carenza di carenza di complementazione incrociata di riparazione di escissione, gruppo di carenza di completamento di complementazione, complementazione della riparazione di escissione(ERCC8).Questi due geni hanno a che fare con l'aiutare l'acido desossiribonucleico danneggiato dal corpo (DNA).Le sostanze luminose ultraviolette e tossiche possono causare danni al DNA.Tuttavia, il corpo umano è preparato per questa situazione.Questi due geni producono proteine che riparano il DNA prima che la funzione cellulare sia compromessa.

ERCC6 fornisce le direzioni del corpo per rendere la proteina coinvolta nella riparazione del DNA danneggiato.Questa proteina può anche aiutare con la trascrizione, un processo in cui viene realizzato il progetto per un gene.ERCC8 produce le proteine che aiutano le cellule a riprendersi quando il loro DNA è danneggiato.Quando uno di questi geni è mutato, il DNA non viene riparato.L'accumulo del DNA danneggiato può provocare diversi disturbi, la sindrome di Cockayne essendo uno di essi.

Una persona ottiene la sindrome di Cockayne quando entrambi i genitori passano il gene mutato sul bambino.La sindrome di Cockayne viene trasmessa in uno schema recessivo autosomico, il che significa che entrambe le copie del gene di una persona dovrebbero essere mutate per lo sviluppo della sindrome.I genitori di una persona con sindrome di Cockayne hanno un gene mutato e un gene normale.Poiché il tratto per la sindrome di Cockayne è recessivo, i genitori non svilupperanno la sindrome.Tuttavia, una persona con sindrome di Cockayne avrà due copie dei geni mutati in questione, ricevendo una da ciascun genitore.

Non esiste una cura per la sindrome di Cockayne.I trattamenti per la sindrome possono trattare solo i sintomi della malattia.I malati della malattia devono sottoporsi a terapia fisica per mantenere l'ambulazione - la capacità di camminare - e per prevenire le contratture - quando i muscoli o i tendini nel corpo umano si riducono permanentemente.I malati dovranno anche usare molta crema solare per limitare l'esposizione al sole e per impedire alla luce ultravioletta di distruggere il DNA.Potrebbero anche dover visitare diversi specialisti medici nel corso dei loro trattamenti.