Qual è la sindrome da bara-lowry?

La sindrome da bara-lowry è una rara malattia genetica che tende ad essere più grave negli uomini rispetto alle donne.Come molte condizioni congenite, può variare di gravità da persona a persona a causa della variazione genetica e può essere difficile fare previsioni prognostiche alla nascita.Le persone con sindrome da bara-lowry ricevono un trattamento in base ai loro sintomi, con particolare attenzione all'aiutarli a rimanere a proprio agio e il più indipendente possibile.A partire dal 2012, non vi era alcuna cura per il disturbo, a causa del livello di complessità genetica coinvolta.

I pazienti con questa condizione hanno anomalie craniofacciali che tendono a far sì che le loro teste siano insolitamente piccole, mentre le loro caratteristiche facciali possono apparire distorte.La fronte tende ad essere grande, mentre gli occhi possono abbassarsi e la bocca può apparire deforme.Con l'età delle persone, questo può diventare più pronunciato e può causare problemi con la visione e la dentatura in alcuni casi.Inoltre, molti pazienti hanno mani con dita accorciate, che può essere un segno diagnostico utilizzato per identificare questa condizione.

Queste anomalie scheletriche possono essere accompagnate dalla scoliosi, una curvatura della colonna vertebrale.La curvatura spinale aumenta in genere di gravità man mano che il paziente cresce, sebbene l'uso di parentesi graffe e chirurgia spinale a volte possa aiutare ad arrestarla.Molti pazienti sono anche insolitamente corti a causa dei loro problemi scheletrici.Alcuni sperimentano un problema noto come episodi di caduta indotti dallo stimolo, in cui i rumori forti causano disorientamento e caduta.

Oltre alle anomalie fisiche associate alla sindrome della love della bara, molti pazienti hanno un certo grado di disabilità intellettiva.Questo può variare da lieve a profondo;Alcuni pazienti potrebbero essere in grado di vivere una vita molto attiva e indipendente, mentre altri potrebbero aver bisogno di assistenza dagli assistenti per svolgere compiti di base della vita quotidiana.Le valutazioni regolari possono determinare il livello di disabilità e aiutare i medici a sviluppare interventi per aiutare il paziente a raggiungere il miglior risultato possibile.

Al momento di una diagnosi di sindrome della love di bara, un medico può raccomandare una valutazione completa del paziente.Uno specialista può incontrare il paziente per determinare le specifiche del caso e può anche discutere della storia medica dei genitori e dei fattori di rischio.Queste informazioni possono essere utili quando si determina il probabile grado di perdita di valore che un paziente può sperimentare in associazione con la sindrome da bara-love e può aiutare un team medico a pianificare in anticipo con interventi per il trattamento del paziente.Ad esempio, l'intervento precoce con curvatura spinale può aiutare a mantenere la colonna vertebrale il più dritto possibile.