Qual è la sindrome di Cohen?

La sindrome di Cohen, chiamata per uno dei ricercatori che inizialmente la descriveva negli anni '70, è un disturbo genetico associato a disabilità intellettive, caratteristiche facciali insolite e scarso tono muscolare.È un recessivo genetico, che coinvolge anomalie con un'area dell'ottavo cromosoma.Le persone devono ereditare due copie del cromosoma difettoso per esprimere questa condizione e può essere abbastanza variabile nella presentazione perché è coinvolto un complesso di geni.Il trattamento è focalizzato sulla fornitura di cure di supporto adeguate per mantenere i pazienti a proprio agio.

I primi segni di sindrome di Cohen sono spesso evidenti poco dopo la nascita.La testa tende ad essere più piccola del solito e continuerà a trattenere una dimensione ridotta man mano che il bambino si sviluppa, mentre lo spazio tra il labbro superiore e il naso è più corto del solito, facendo sì che il bambino abbia un'espressione a bocca aperta.Quando i denti si sviluppano, gli incisivi anteriori sono spesso grandi.Le mani e i piedi possono anche avere dimensioni più piccole del previsto e molti bambini con questa condizione hanno problemi di visione.

Oltre al tono muscolare scarso, le persone con sindrome di Cohen hanno spesso una condizione chiamata ipermobilità articolare, in cui le articolazioni sono più flessibilidel solito.Ciò può esporli al rischio di deformazione articolare e danni causati dalla flessione delle articolazioni troppo lontane e ferendo legamenti e muscoli vicini.Man mano che le persone con questa condizione invecchiano, spesso sviluppano obesità nel busto, con gli arti che rimangono normalmente dimensionati e molti hanno una disposizione amichevole ed estroversa. La sindrome di Cohen è generalmente associata alla disabilità intellettuale e ciò può variare di gravità.Alcune persone con questa condizione hanno una capacità limitata di apprendimento e potrebbero non essere in grado di cogliere concetti complessi, sviluppare abilità linguistiche e vivere in modo indipendente.Altri possono avere ritardi di apprendimento più miti e difficoltà ad apprendere, richiedendo assistenza personale ma potenzialmente essere in grado di vivere da soli.La sindrome di Cohen può anche essere collegata a convulsioni e questi possono causare danni al cervello a lungo termine.

noto anche come sindrome del pepe, questa condizione è rara.Se entrambi i genitori sono vettori, c'è una probabilità del 25% di avere un figlio con la condizione e l'intensità dei sintomi è difficile da prevedere.La presentazione variabile può anche rendere difficile la diagnosi senza sequenziamento genetico e l'osservazione dettagliata del paziente.Le persone preoccupate per i rischi di trasmettere malattie genetiche possono incontrare un consulente genetico per discutere le loro preoccupazioni e ottenere consigli su come procedere.