Cos'è l'iperplasia surrenale congenita?

L'iperplasia surrenale congenita è il termine usato per un gruppo di condizioni mediche correlate che colpiscono le ghiandole surrenali.Se colpite, le ghiandole surrenali hanno difficoltà a produrre la corretta quantità di ormoni.Molto spesso, il cortisolo è influenzato da questa condizione, ma possono anche essere colpiti mineralocorticoidi, come aldosterone, e androgeni come il testosterone.

Per comprendere meglio l'iperplasia surrenale congenita, è utile capire esattamente quale sia la funzione delle ghiandole surrenali nel corpo.Le ghiandole surrenali sono due piccoli organi che si trovano sopra i reni.Quando funzionano correttamente, producono e regolano una varietà di ormoni.L'iperplasia surrenale congenita può essere suddivisa in due diverse condizioni.

L'iperplasia surrenale congenita non classica è una forma meno grave della malattia.Si sviluppa in genere durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta.I sintomi nelle femmine includono mestruazioni irregolari o un'assenza di mestruazioni e cambiamenti maschili, compresi i peli del viso e l'approfondimento della voce.Sia i maschi che le femmine colpite dalla forma non classica di questa malattia possono sperimentare l'inizio precoce della pubertà, un periodo di rapida crescita con un'altezza degli adulti più corta del previsto, grave, obesità, affaticamento, bassa pressione sanguigna e bassa densità ossea.

Nella classica iperplasia surrenale congenita, le prospettive sono più gravi.Colpisce bambini e neonati molto piccoli.Le ragazze che hanno questa condizione possono nascere con genitali che sembrano più maschi che femmine.Questo è noto come ambigue genitali esterni.Questo si sviluppa a seguito del fatto che il feto femminile viene esposto ad alti livelli di ormoni sessuali maschili mentre si trova nell'utero.Il bambino colpito da questa condizione avrà spesso problemi a mantenere il peso alla nascita e soffrirà di disidratazione e vomito.

L'iperplasia surrenale congenita può, in alcuni casi, essere fatale.Il paziente che soffre di questa condizione può entrare in uno stato chiamato crisi surrenale.Ciò si verifica quando il corpo non riesce a produrre abbastanza cortisolo.Quando i livelli di corpi di cortisolo si alzano troppo bassi, il livello di sodio nel sangue diminuisce.Ciò innesca una varietà di complicanze, tra cui diarrea, vomito, basso livello di zucchero nel sangue e persino shock.Senza trattamento, la condizione può essere mortale.

L'iperplasia surrenale congenita è una condizione genetica che è autosomica recessiva.Ciò significa che entrambi i genitori devono avere la condizione o essere portatori della mutazione genetica.È più comune in alcuni gruppi etnici, tra cui ebrei ashkenazi, eschimesi, jugoslavi, ispanici e italiani.Il trattamento per questa condizione include ormoni sostitutivi per portare gli ormoni carenti a livelli normali.Per le femmine con genitali ambigui, la correzione chirurgica può avvenire tra i due ei sei mesi.