Cos'è l'iperplasia congenita?

L'iperplasia congenita è un disturbo ereditario che colpisce la produzione di alcuni ormoni nelle ghiandole surrenali.Esistono diverse forme di condizione, ma la maggior parte dei bambini che sono nati con iperplasia hanno livelli insolitamente bassi di cortisolo e livelli elevati di androgeni.Di conseguenza, i ragazzi tendono ad entrare nella pubertà in tenera età e le ragazze possono mostrare caratteristiche sessuali maschili.Le cure ospedaliere ospedaliere possono essere necessarie nelle prime settimane di vita per stabilizzare i sistemi corporei e i pazienti devono generalmente assumere integratori ormonali per il resto della loro vita per normalizzare le ghiandole surrenali e prevenire complicazioni.

Un neonato può ereditare l'iperplasia congenita seEntrambi i suoi genitori portano un particolare gene mutato responsabile della produzione ormonale.Quando il gene è alterato o assente, le proteine necessarie per costruire cortisolo non funzionano correttamente.Di conseguenza, il testosterone e altri ormoni secreti dalle ghiandole surrenali tendono ad essere sovrapprodotti.È comune per i pazienti con iperplasia congenita avere zucchero nel sangue molto basso, ipertensione e scarso funzionamento renale.

I sintomi associati all'iperplasia congenita possono variare a seconda del sesso del bambino e della gravità degli squilibri ormonali.I maschi con forme più lievi della condizione possono mostrare sintomi fino all'età di due o tre, ma un caso grave può causare disidratazione, vomito e incapacità di prosperare in un neonato.Un ragazzo può entrare nella pubertà già all'età di tre anni, sviluppando una voce profonda, il corpo e i capelli pubici e i muscoli definiti.Le infants possono avere genitali ambigui alla nascita e sviluppare cambiamenti di pubertà simili a maschi durante l'infanzia.Come adulti, entrambi i sessi sono generalmente molto più brevi della media e le donne sono spesso infertili.

Gli specialisti possono diagnosticare l'iperplasia congenita eseguendo esami fisici e rivedendo i risultati dai test di sangue e urina di laboratorio.I livelli di cortisolo e ormoni androgeni possono essere confermati con esami del sangue e alti livelli di sale nelle urine possono indicare che i reni non stanno filtrando correttamente i minerali.Se un bambino ha genitali ambigui, è possibile eseguire ulteriori test genetici per determinare il vero sesso del bambino. Le decisioni di trattamento vengono prese in base alla gravità dei sintomi.I bambini che hanno problemi renali sono generalmente ricoverati in ospedale e somministrati farmaci e fluidi endovenosi per prevenire la disidratazione.Inoltre, le donne sono in genere programmate per un intervento chirurgico nelle prime settimane di vita per correggere le anomalie genitali.Sono necessarie cure in corso con farmaci di sostituzione del cortisolo e farmaci che regolano la zucchero nel sangue per ridurre le possibilità di insufficienza surrenale.I pazienti di solito hanno normali aspettative di vita, ma la breve statura, l'infertilità e le insolite caratteristiche sessuali tendono a persistere nonostante gli sforzi del trattamento.