Cos'è l'ipoplasia congenita?

L'ipoplasia congenita è un sottobosco di tessuto che porta a problemi medici, a seconda della posizione e della funzione dei tessuti.I pazienti con questa condizione possono avere organi sottosviluppati, muscoli e altre strutture nei loro corpi.In alcuni casi, le complicanze sono così gravi che il paziente può morire durante l'infanzia o l'infanzia, specialmente se la condizione non è riconosciuta nel tempo.Altri pazienti possono avere forme gestibili che possono essere trattate con tecniche come la terapia ormonale sostitutiva.

In un paziente con ipoplasia congenita, una struttura nel corpo non si sviluppa completamente a seguito di un errore genetico.Questa potrebbe essere una mutazione spontanea in uno dei genitori di un bambino, che porta all'eredità di un gene difettoso.Può anche essere una condizione genetica che può venire con una storia familiare per uno o entrambi i genitori.Potrebbe essere importante scoprire cosa ha causato un caso di ipoplasia congenita, in quanto potrebbero essere le informazioni necessarie per la pianificazione di future gravidanze.

È possibile coinvolgere una varietà di strutture.Un bambino può avere una ghiandola surrenale in modo incompleto, ad esempio, o un organo malformato come un rene.Alcuni pazienti hanno tratti urinari più piccoli del solito o muscoli sottosviluppati nelle braccia e nelle gambe.Alcuni casi di ipoplasia congenita possono anche essere accompagnati da altre condizioni mediche come il labbro di fessura e il palato o l'ano imperforato.

Un'opzione può essere quella di sostituire la funzione degli organi sottosviluppati.I pazienti con squilibri endocrini, ad esempio, possono assumere integratori ormonali per affrontare il problema.Altri pazienti potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere i difetti alla nascita o potrebbe richiedere la terapia fisica per sviluppare la massima resistenza e destrezza possibile in un arto interessato.I pazienti con ipoplasia congenita possono aver bisogno di una valutazione medica approfondita per verificare le complicanze nascoste, determinare la natura delle loro esigenze e fornire un trattamento adeguato. I pazienti possono trasmettere questa condizione ai propri figli.A seconda della natura dell'ipoplasia, i rischi di trasmetterla possono essere variabili.I genitori con preoccupazioni su questo problema potrebbero voler incontrare un consulente genetico per discutere dei rischi e delle loro opzioni.La genetica è un campo in rapido miglioramento e, di conseguenza, le opzioni per il trattamento delle condizioni genetiche possono cambiare nel corso degli anni.Prima di prendere una decisione sulla base di informazioni che potrebbero essere obsolete, le coppie potrebbero trovare utile partecipare a una sessione di consulenza genetica per assicurarsi che abbiano tutti i fatti.