Cos'è la distrofia muscolare congenita?

La distrofia muscolare congenita (CMD) è una forma di distrofia muscolare che si presenta alla nascita o in neonati molto piccoli.La distrofia muscolare è una malattia genetica che provoca degenerare i muscoli, causando problemi di debolezza e coordinamento.Questa forma della malattia viene diagnosticata attraverso la biopsia del tessuto muscolare e i sintomi si presenteranno prima che il bambino abbia due anni.

CMD è causato dalla mutazione di una delle 3.000 proteine muscolari nel corpo.Si ritiene che questa forma di distrofia muscolare sia causata dalla mutazione di laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, pom1, fkrp o selenoproteina.Poiché la distrofia muscolare congenita è una classe di malattie, la prognosi, i sintomi e lo sviluppo della malattia saranno generalmente determinati dalla gravità della mutazione e della proteina in cui si è verificata la mutazione.Il disturbo genetico può essere tramandata da uno o entrambi i genitori, uno dei quali potrebbe essere influenzato dalla malattia, oppure potrebbe essere tramandata a un bambino se uno o entrambi i genitori dei bambini sono portatori della malattia genetica.La distrofia muscolare congenita può anche verificarsi a causa della mutazione spontanea nella cellula di un feto o un bambino.

I bambini nati con la distrofia muscolare congenita possono presentare sintomi di una colonna vertebrale non rigida, arti floppy e muscoli deboli.Il bambino può avere una gola debole o i muscoli della bocca, che renderà difficile la deglutizione e se la malattia colpisce i muscoli del diaframma, la respirazione può essere difficile.Alcune cellule proteiche colpite dalla mutazione si trovano anche nel cervello, il che può causare convulsioni e ritardo mentale.Anche i problemi di digestione e le vertigini frequenti sono sintomi.Man mano che la malattia progredisce, i muscoli del cuore, dei polmoni e di altri organi possono sentirsi indeboliti, insieme al progressivo deterioramento dei muscoli negli arti, il che può portare a paralisi o paralizzante.

Non può essere curata, ma il trattamentoSono disponibili opzioni per ridurre la gravità dei sintomi o le future complicanze della malattia.Le parentesi graffe e le opzioni di chirurgia ortopedica possono aiutare a correggere arti anormali, scoliosi e contratture, che è l'accorciamento di un muscolo.L'esercizio fisico e la terapia fisica possono aiutare a prevenire le contratture e aumentare la flessibilità della persona.Un medico può suggerire determinati farmaci da prescrizione o da banco per ridurre il dolore e la rigidità, ridurre l'infiammazione o prevenire convulsioni.Altre misure possono essere prese per ridurre l'effetto della malattia sul sistema cardiaco e respiratorio.