Cos'è la miopatia congenita?

La miopatia congenita è un termine generale utilizzato principalmente per descrivere una grande varietà di disturbi ereditari che portano alla debolezza muscolare.Questi disturbi sono generalmente presenti alla nascita e spesso causano una debolezza complessiva che può causare difficoltà a nutrirsi insieme a un tasso di sviluppo più lento sui compiti che coinvolgono l'uso di muscoli, come camminare, strisciare o sedersi.A volte questi problemi possono continuare nelle parti successive dell'infanzia e rallentare il tasso di sviluppo motorio.Man mano che i bambini invecchiano, possono avere problemi con le attività fisiche di base, come correre o arrampicarsi sulle cose.

In generale, la miopatia congenita potrebbe essere descritta come rara.Nella maggior parte dei casi, i pazienti nati con la malattia hanno almeno un genitore che ne ha sofferto anche, sebbene alcune forme possano essere ereditate solo se entrambi i genitori lo avevano.A volte le persone possono avere geni difettosi legati alla miopatia congenita e trasmetterli senza avere effettivamente alcun sintomo stesso mdash; altre forme possono essere trasmesse solo da persone che possiedono i geni problematici, ma in realtà non hanno il disturbo.Le persone in questa situazione sono talvolta descritte come vettori.Per alcune versioni della miopatia congenita, gli uomini hanno una possibilità leggermente maggiore di ereditarla, ma nella maggior parte dei casi, uomini e donne hanno un livello di rischio complessivo.

Se un medico sospetta la miopatia congenita, generalmente metterà un bambino attraverso una vasta serie di test.Innanzitutto, i medici devono confermare che non si tratta di un altro disturbo muscolare e, dopodiché, generalmente eseguiranno più test per identificare la forma specifica di miopatia congenita con cui hanno a che fare.Esistono molte varietà del disturbo, ma quattro sono generalmente più comuni di altre.Sono miopatia di nemalina, miopatia miotubolare, sproporzione del tipo di fibra congenita e miopatie di base.La miopatia di nemalina è la più comune e la miopatia miotubolare è una delle più mortali.

Le opzioni di trattamento possono essere altamente variabili.Alcuni bambini hanno solo bisogno di terapia fisica, mentre altri potrebbero dover trascorrere un periodo di tempo per il supporto vitale.In alcuni casi, può anche essere richiesto un intervento chirurgico, insieme a parentesi graffe o sedie a rotelle.La maggior parte delle versioni della miopatia congenita non sono particolarmente mortali, ma a volte i sintomi possono seguire le persone fino all'età adulta e influenzare notevolmente la loro qualità di vita.L'esercizio fisico può essere molto utile per le persone che soffrono di alcune forme della malattia perché consente ai pazienti di compensare lo stato indebolito dei loro muscoli.