Qual è la sindrome nefrotica congenita?

La sindrome nefrotica congenita è un raro disturbo ereditario in cui un bambino sviluppa proteina nelle urine e gonfiore del corpo poco dopo la nascita.Alcuni sintomi aggiuntivi di questo disturbo possono includere basso peso alla nascita, scarso appetito o bassa produzione di urina.Il trattamento per la sindrome nefrotica congenita varia in base ai sintomi specifici e può includere l'uso di farmaci, restrizione fluida o trapianto di rene.Eventuali domande o preoccupazioni sulla sindrome nefrotica congenita o sui metodi di trattamento più appropriati per una situazione individuale dovrebbero essere discusse con un medico o altri professionisti medici.

Questo disturbo renale si trova più comunemente tra i membri della famiglia con un origine finlandese, sebbene non sia sempre così.I genitori che hanno una storia familiare di sindrome nefrotica congenita hanno un rischio aumentato di avere un bambino che nasce con questa condizione.I test prenatali possono talvolta rivelare la presenza di questo disturbo, sebbene sia diagnosticato più frequentemente dopo la nascita del bambino.

Durante un'ecografia di routine, la placenta può essere più grande del normale se il bambino ha la sindrome nefrotica congenita.I test di screening o i test genetici possono essere eseguiti se si sospetta questa condizione.In molti casi, il bambino non viene diagnosticato ufficialmente fino a quando non vengono eseguite ulteriori osservazioni e test dopo la nascita.

Un bambino che nasce con sindrome nefrotica congenita spesso svilupperà la pressione alta e il gonfiore generalizzato subito dopo la nascita.Uno stetoscopio di solito rivelerà suoni anormali del cuore e dei polmoni.Il bambino può esibire segni di malnutrizione e avere problemi a nutrire o aumentare di peso.Proteine e grassi possono essere presenti nelle urine con livelli inferiori al normali di proteina nel sangue. Il trattamento con la sindrome nefrotica congenita dipende dalla gravità dei sintomi e dalla salute generale del paziente.Se è presente l'infezione, vengono somministrati antibiotici, di solito attraverso un IV.I farmaci noti come farmaci infiammatori non steroidei o FANS possono essere usati nel tentativo di rallentare l'accumulo di proteine nei reni.Possono essere prescritti anche farmaci per la pressione sanguigna o diuretici.

Se vi è un danno significativo ai reni dovuti alla sindrome nefrotica congenita, la dialisi o il trapianto possono diventare necessari.La dialisi implica il collegamento del paziente a una macchina che filtra i materiali di scarto dal sangue prima di restituire il sangue al corpo.Il trapianto renale è una procedura chirurgica in cui uno o entrambi i reni malati vengono sostituiti con reni da donatore funzionale.La dialisi viene spesso usata fino a quando il bambino non è abbastanza grande e abbastanza sano da sottoporsi a un intervento chirurgico di trapianto.