Cos'è la sindrome di Crome?

La sindrome di Crome è una condizione che in genere appare poco dopo la nascita ed è relativamente rara.I casi documentati di malattia mostrano che è normalmente fatale nei primi otto mesi di vita.I sintomi della sindrome di Crome più comuni sono problemi congeniti agli occhi, come la cataratta, e problemi renali, come la necrosi dei tubi renali, una complicazione che spesso può portare a insufficienza renale.Questa condizione spesso non ha sintomi evidenti fino a quando non avanza alle fasi successive con ulteriori complicazioni.I medici ritengono che questa condizione sia causata da una mutazione del gene recessivo autosomico.

Uno dei primi possibili segni di questa rara condizione è lo sviluppo di cataratte che non sono legate all'età o ad altre questioni mediche.I giovani pazienti che hanno cataratta all'inizio della vita sono in genere sottoposti a screening per garantire che questo problema non abbia una causa sottostante diversa dalla sindrome di Crome.Questi tipi di cataratta congenita peggiorano gradualmente al punto di deterioramento della vista.I bambini con diagnosi di questa condizione oculare non sono spesso considerati buoni candidati per un ampio intervento chirurgico di cataratta.

Le convulsioni epilettiche e il ritardo mentale sono ulteriori segni di sindrome da Crome che sono progredita in fasi più avanzate.A seconda della loro gravità, le convulsioni epilettiche a volte possono essere gestite con i farmaci.I medici spesso attribuiscono il sintomo del ritardo mentale alle interruzioni nella formazione regolare di connessioni sinaptiche nel cervello durante questo primo periodo di sviluppo critico.I bambini con diagnosi di sindrome da cromo in fase avanzata rimangono spesso più corti della media anche in statura.

Un problema renale comune legato a questa condizione è la necrosi tubulare, una complicazione caratterizzata da decadimento dei tessuti e morte cellulare nei tubi renali che facilitano la funzione normale.La presenza di coaguli scuri nelle urine è di solito uno dei primi segni di questa complicazione.Questo processo di necrosi può spesso far crollare le membrane interne delle pareti renali, portando a insufficienza renale che normalmente necessita di un vasto intervento medico.

Il trattamento della sindrome da Crome si concentra di solito sulla gestione dei sintomi perché non esiste una cura stabilita ed efficace.Controllare le convulsioni, la prevenzione della formazione di più cataratte e la gestione dei reni in fallimento sono tra le procedure mediche comuni per il trattamento di queste complicanze.Alcuni medici segnalano il successo nella prevenzione della cataratta aggiuntiva attraverso misure di stile di vita, come la protezione degli occhi dal sole.Alcuni pazienti con sindrome di Crome vedono anche miglioramenti dalla dialisi renale normale.