Qual è la sindrome di Crouzon?

Inizialmente descritto dal neurologo francese Ottava Crouzon nel 1912, la sindrome di Crouzon è una rara deformità genetica che coinvolge una chiusura prematura della sutura coronale del cranio.Le caratteristiche di questa condizione includono palpebre inclinate verso il basso;Occhi ampi set, sporgenti;e una mascella superiore sottosviluppata.Negli Stati Uniti, la sindrome di Crouzon si verifica una volta ogni 25.000 nascite.

Chiamata anche distosi craniofacciale, la sindrome di Crouzon è simile alla sindrome di Apert, che colpisce le mani e i piedi, nonché il cranio e il viso.Mentre molte delle malformazioni fisiche associate a quelle di Apert non si presentano in un paziente con Crouzon, si ritiene che entrambe le condizioni abbiano origini genetiche simili.Nella sindrome di Crouzon, la deformità del cranio presenta lo stesso aspetto della sindrome di Apert;Tuttavia, con i crouzon, non c'è fusione di dita e dita dei piedi.

I pazienti con sindrome di Crouzon generalmente condividono molte delle stesse caratteristiche fisiche, sebbene la gravità varierà con ciascun individuo.La fronte diventa più alta invece di crescere in avanti, a causa della chiusura delle ossa del cranio.Inoltre, poiché le ossa tra gli occhi e i denti superiori sono più piccole del normale, le persone colpite dalla sindrome di Crouzon sembrano avere occhi grandi e sporgenti.Un naso curvo simile a un pappagallo è anche un tratto dominante in questa condizione.

I pazienti affetti da questa malattia hanno in genere un'intelligenza normale, sebbene sia possibile un certo ritardo mentale.Le difficoltà respiratorie e i modelli di linguaggio anormali sono comuni a causa del naso più piccolo presente.Un palatoschisi è talvolta collegato alla sindrome di Crouzon e può causare problemi di udito a causa di frequenti infezioni dell'orecchio.

Come la maggior parte della craniosinostosi sindromica, si ritiene che la sindrome di Crouzon sia causata da una deviazione genica.Questo è sia un evento estremamente raro che sparso.I pazienti con Crouzon hanno una probabilità del 50% di trasmettere il disturbo ai propri figli.Se entrambi i genitori non sono influenzati dalla malattia, tuttavia, la possibilità di sviluppo in altri bambini è molto piccola.

Un esame fisico viene più comunemente usato per diagnosticare la sindrome di Crouzon, poiché è presente alla nascita.Scansioni di tomografia computerizzata (CT), imaging a risonanza magnetica (MRI) e raggi X sono anche utili strumenti diagnostici.Ulteriori test oftalmologici, audiologici e psicologici possono inoltre essere utilizzati.

Il trattamento della sindrome di Crouzon è ampio e complesso ed è meglio fornito da una squadra craniofacciale esperta in uno dei numerosi principali centri sanitari in tutto il mondo.Il tipico piano di trattamento per questa malattia prevede interventi chirurgici in scena multipli.Si raccomanda che nel primo anno di vita le suture sinostotiche del cranio vengano rilasciate per consentire una corretta crescita del cervello.Man mano che il bambino matura, il rimodellamento del cranio viene spesso eseguito per dare risultati ottimali.