Cos'è la cistinosi?
La cistinosi è una malattia ereditaria autosomica che è rara e attualmente incurabile.La maggior parte colpisce le persone di origine francese ed è più comune in Francia e Quebec.Affinché la malattia venga passata agli altri, entrambi i genitori devono portare un gene recessivo per questo, e quando lo fanno, hanno una possibilità su quattro di trasmettere una versione difettosa della cistinosi, del gene neuropatico o CTNS ai bambini.
La condizione, quando presente, provoca l'accumulo della cistina di aminoacidi e questo può influenzare in particolare gli occhi e i reni, ma influisce anche altre aree del corpo.Esistono tre tipi di cistinosi, che possono in parte determinare la gravità e il risultato.Le forme infantili e di insorgenza tardiva della malattia sono più gravi, mentre la cistinosi benigna potrebbe non causare cecità o insufficienza renale.
La cistinosi infantile e ad esordio tardivo ha sintomi simili e differiscono di solito solo in termini di quando si verificano.Le versioni infantili possono verificarsi già 9 mesi e l'insorgenza tardiva tende a verificarsi dopo i due anni, con un'età media di presenza negli adolescenti.I sintomi comuni per entrambi i tipi includono:
- disidratazione
- febbri dalla disidratazione
- sete extra e minzione extra
- La mancata prospettiva di difficoltà a mangiare
- nausea/vomito
- insufficienza renale
- rachiSintomi e possono essere annotati solo se i cristalli di cistina sono osservati negli occhi o se sono rilevati alti livelli di cistina nelle urine.Tuttavia, a differenza delle forme infantili e ad esordio tardiLa preoccupazione particolare è il danno agli occhi, con conseguente eventuale cecità e danni ai reni.Gli alti livelli di cistina compromettono la capacità dei reni di filtrare correttamente e questo significa che i nutrienti e i minerali sono sprecati invece di essere utilizzati dal corpo.Alla fine, ciò si traduce anche in insufficienza renale e la maggior parte delle persone con questa condizione richiederà alla fine dialisi e trapianto di rene.Poiché il gene CTNS è stato scoperto, c'è speranza di creare infine la terapia genica che potrebbe affrontare la malattia.