Qual è la sindrome di Dandy-Walker?

La sindrome di Dandy-Walker è un difetto congenito che coinvolge l'area del cervello che controlla i movimenti, manifestandosi in sintomi che possono essere drammatici o quasi impercettibili.Il quarto ventricolo è un canale attraverso il quale il fluido scorre dal cervello al midollo spinale e si allarga in quelli affetti.Il disturbo cerebrale è anche caratterizzato da un'assenza completa o parziale del verme cerebellare, o dall'area del cervello tra i suoi due emisferi, nonché dalla formazione di una cisti alla base del cranio.L'aumento dei fluidi che scorre attraverso il cervello mette una pressione aggiuntiva sia sul cervello che sul cranio.

Il disturbo viene solitamente diagnosticato nei bambini.Molti nascono con ventricoli normalmente formati, ma sviluppano le condizioni del disturbo di circa un anno di età.La maggior parte dei casi diagnosticati coinvolge bambini di età compresaSviluppo del motorio lento e un cranio che diventa progressivamente e notevolmente più grande.I bambini oltre l'infanzia dimostrano spesso sintomi esteriori causati dalla maggiore pressione all'interno del cranio, come vomito, convulsioni, movimenti a scatti e incontrollati, mancanza di coordinazione e irritabilità.La condizione può anche influenzare la visione, inclusi movimenti oculari involontari e problemi con percezione della profondità e riconoscimento della forma.Può essere presente la perdita dell'udito, ma non è un sintomo principale della sindrome.

Molti dei sintomi associati alla sindrome di Dandy-Walker possono essere trattati.In alcuni casi, un tubo può essere inserito nel cranio per drenare il fluido in eccesso e alleviare l'accumulo di pressione.Questo a sua volta aiuta ad alleviare alcuni degli altri sintomi causati dal gonfiore e dalla pressione.

La diagnosi precoce è la chiave;Quando diagnosticati e trattati in giovane età, alcuni bambini potrebbero essere in grado di funzionare a livelli normali.Questo è variabile, tuttavia, e alcuni bambini possono riscontrare problemi e complicazioni a lungo termine dal disturbo.Quelli con più difetti possono avere una durata abbreviata.

Le cause della sindrome di Dandy-Walker non sono note, ma è stato dimostrato che corre nelle famiglie.Con la nascita di un figlio con diagnosi di sindrome da Dandy-Walker, i genitori potrebbero voler cercare una consulenza genetica prima di avere altri figli.Esistono diverse organizzazioni disponibili per la consulenza e gli aiuti per i genitori che cercano di comprendere le difficoltà affrontate dai bambini con diagnosi di sindrome da Dandy-Walker.