Qual è la sindrome di De Morsier?

I bambini trascorrono il loro tempo all'interno dell'utero sviluppando i loro corpi e, a volte, i problemi di sviluppo possono far nascere un bambino con una condizione medica congenita.La sindrome di De Morsier è un raro tipo di questo tipo di condizione e, in questo caso, i bambini hanno problemi con lo sviluppo di alcune aree del cervello.Le persone con questa condizione hanno problemi a vedere e possono anche avere invalidità intellettiva e diventare più brevi delle altezze normali.La sindrome di De Morsier è comunemente nota come displasia seve-ottica.

A partire dal 2011, gli scienziati non sanno esattamente cosa causa la sindrome di De Morsier, sebbene una minoranza sembri essere il risultato di geni difettosi.Solo circa un bambino in 10.000 nasce con questa sindrome.Il nome De Morsier proviene dal medico che ha identificato i sintomi come sindrome specifica.Alcuni scienziati pensano che la sindrome sia in realtà una raccolta di condizioni che, sebbene condividano gli stessi sintomi, abbiano una varietà di cause.

Tre problemi principali sono associati alla sindrome di De Morsier.Tutte le persone che lo hanno hanno nervi sottosviluppati che conducono dagli occhi al cervello.Poiché questi nervi, chiamati nervi ottici, normalmente trasmettono informazioni dagli occhi al cervello per interpretare, ciò significa che le persone colpite hanno problemi di visione in almeno un occhio.Oltre a problemi di visione, le persone con la condizione possono tendere a spostare gli occhi da un lato all'altro in un modo chiamato nistagmo.

Il sottosviluppo del cervello si estende anche alle strutture di supporto del cervello che mantengono separati gli emisferi sinistro e destro.Poiché la sindrome di De Morsier è una condizione che varia in gravità, ciò potrebbe non influire sull'intelligenza delle persone, ma in alcuni casi lo fa e la persona ha di conseguenza una disabilità intellettuale.Oltre allo sviluppo di nervi e strutture nel cervello, una persona con sindrome di De Morsier può avere una ghiandola pituitaria sottosviluppata.Questa ghiandola normalmente produce diversi ormoni importanti per la normale crescita e lo sviluppo.

Se un individuo ha una ghiandola pituitaria sottosviluppata, potrebbe avere problemi a crescere e potrebbe non raggiungere un'altezza che rientra nella gamma normale per la loro età.Lo sviluppo riproduttivo fa anche parte del ruolo degli ormoni ipofisari, e anche questo può essere influenzato.Sebbene la sindrome non sia curabile, è disponibile un trattamento che può alleviare i sintomi.Le soluzioni ottiche che possono migliorare la visione includono patch per gli occhi durante lo sviluppo e i problemi di crescita possono essere ridotti con il trattamento ormonale.