Cos'è la malattia di De Vivo?

La malattia di De Vivo è un disturbo genetico altamente insolito che coinvolge il trasportatore usato per fornire glucosio al cervello.I pazienti con questa condizione non ricevono forniture adeguate di glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e di conseguenza sperimentano in genere deficit cognitivi e neurologici.Di solito inizia all'inizio dell'infanzia, in genere a partire da convulsioni e può essere difficile da controllare.L'estrema rarità della condizione è una sfida aggiuntiva, poiché la ricerca sull'argomento è limitata perché così poche persone ne trarrebbero beneficio.

Le origini precise di questa condizione non sono ben comprese.Le madri in genere hanno gravidanze e consegne di routine e al momento della nascita, il bambino può apparire relativamente sano.Nel tempo, le convulsioni possono svilupparsi e il cervello e la testa crescono più lentamente.Le convulsioni e la microcefalia possono essere un avvertimento che qualcosa non va.Un fornitore di assistenza può raccomandare l'imaging medico, il test del liquido cerebrospinale (CSF) e una valutazione neurologica di routine per saperne di più su ciò che sta accadendo.

I pazienti con malattia di de vivo hanno una mutazione genetica che interferisce con la funzione della glucosiotrasportatore, tipo uno.Non può funzionare in modo efficace e il cervello non riceve tutto il glucosio di cui ha bisogno per funzionare.Ciò può causare sintomi come convulsioni, difficoltà a camminare, tremori e scarsa coordinazione.I pazienti possono anche sperimentare disabilità intellettuali e dello sviluppo come difficoltà ad apprendere e sviluppare capacità di pensiero critico.Alcuni pazienti hanno bisogno di una tecnologia di assistenza per aiutarli a completare compiti e potrebbero richiedere alloggi al lavoro e a scuola per esibirsi al massimo.Alimenti ricchi di grassi e poveri di carboidrati.Trattare i problemi cognitivi e neurologici sotto i punti può essere più impegnativo.La terapia fisica può aiutare i pazienti a sviluppare forza e coordinamento in modo che possano mantenere l'indipendenza.Il tutoraggio e altre misure possono aiutare le persone con disabilità intellettive.La condizione può essere complicata in alcuni casi dalla presenza di altri disturbi che interferiscono con il trattamento o la terapia. I pazienti con malattia di De vivo, insieme ai familiari, possono trovare utile unirsi a un gruppo di supporto.Il supporto specifico per questa condizione è disponibile in alcune aree locali o attraverso l'adesione a club online, che possono facilmente ospitare i membri internazionali.In altri casi, le persone possono unirsi alle organizzazioni che gestiscono i disturbi relativi alla barriera emato-elettrica, convulsioni o altri aspetti della malattia di De Vivo.Tali gruppi possono offrire consulenza, consulenza, informazioni sui nuovi trattamenti e supporto generale per i pazienti e i loro familiari.