Cos'è la sindrome di Digeorge?

La sindrome di Digeorge è un disturbo genetico che può causare una serie di sintomi diversi.La condizione deriva da una delezione o anomalia del cromosoma 22 durante le prime fasi di sviluppo.A seconda delle dimensioni della delezione e dei geni compromessi, i pazienti con sindrome di Digeorge possono avere sintomi molto diversi.La maggior parte dei casi, tuttavia, comporta un certo grado di soppressione del sistema immunitario, difetti cardiaci e anomalie fisiche come le labbra delle fessure.Il trattamento può comportare un intervento chirurgico per correggere difetti e la gestione medica permanente dei problemi del sistema immunitario. La maggior parte dei casi di sindrome di Digeorge deriva spontaneamente a causa di un difetto genetico casuale.È possibile, tuttavia, per un vettore di un cromosoma malformato 22 per passare la condizione fino alla prole.Il cromosoma 22 contiene i geni che, tra le altre funzioni, promuovono lo sviluppo delle ghiandole tiroidee e paratiroidee.La sindrome di Digeorge può provocare ghiandole assenti o difettose che non sono in grado di produrre cellule T, essenziali per il funzionamento del sistema immunitario.

Oltre a indebolire il sistema immunitario, le gravi varietà di sindrome di Digeorge possono provocare difetti del muscolo cardiaco, dei reni e del viso.Molti neonati hanno teste piccole, orecchie quadrate e labbra e palatosi.Un bambino può avere difficoltà a nutrire, ascoltare e vedere a causa di difetti facciali e un certo numero di neonati colpiti soffrono di ritardo mentale.Lo sviluppo fisico e mentale di solito è ritardato e i bambini sono generalmente molto più piccoli e più deboli dei loro coetanei.

Un medico che sospetta che la sindrome di Digeorge in genere consulta specialisti di un team per confermare la diagnosi.Test genetici e screening del sangue sono usati per cercare una delezione cromosoma 22 e livelli anormalmente bassi di globuli bianchi.Vengono condotti raggi X, scansioni di tomografia computerizzata e altri test di imaging per valutare la gravità dei difetti cardiaci.Poiché la condizione può essere ereditata, ai genitori viene generalmente chiesto di sottoporsi a test diagnostici e per verificare i difetti del cromosoma 22. Il trattamento per la sindrome di Digeorge dipende dai sintomi presenti.È necessario un intervento chirurgico di emergenza se i difetti cardiaci sono abbastanza gravi da indurre l'arresto cardiaco.Ulteriori interventi chirurgici durante la prima infanzia possono essere eseguiti per correggere le deformità facciali e gli integratori ormonali possono essere prescritti per compensare il scarso funzionamento della tiroide.Gli apparecchi acustici, la logopedia e i programmi di educazione speciale sono importanti per molti bambini per raggiungere il loro massimo potenziale a scuola.Con i servizi di assistenza medica e di salute mentale in corso, la maggior parte dei pazienti è in grado di raggiungere le normali aspettative di vita e mantenere un certo grado di indipendenza.