Qual è la malattia renale policistica dominante?

La malattia renale policistica dominante è un disturbo genetico che colpisce oltre 12 milioni di adulti e bambini, o circa 1 su 500 persone, in tutto il mondo.Conosciuto anche come semplicemente PKD, la malattia renale policistica dominante è così nominata perché è caratterizzata da cisti multiple piene di fluido che si formano lungo la regione del nefrone di entrambi i reni, la parte che filtra le impurità.Queste cisti sono composte da cellule che proliferano a un ritmo molto più veloce rispetto alle normali cellule renali, portando ad un numero maggiore e delle dimensioni delle cisti.In effetti, il numero e le dimensioni di queste cisti alla fine diventano proporzionati alla dimensione e al peso dei reni e del fegato, che soffrono di infiammazione e di conseguenza alterato.Sfortunatamente, attualmente non esiste una cura per la malattia renale policistica dominante, né c'è alcun trattamento.

Esistono due forme di malattia renale policistica dominante.La forma più comune è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD).L'altra forma, la malattia renale policistica recessiva autosomica (ARPKD) è molto più rara, che si verifica solo in circa 1 su 20.000 persone.Mentre entrambe le forme sono ereditate, ADPKD comporta un rischio del 50% di passare la malattia da genitore a figlio al momento del concepimento.Altrimenti, nessuna delle né la forma discrimina in termini di genere, età o etnia.

La maggior parte dei pazienti con ADPKD è influenzata da una deviazione nel 16 ° cromosoma, in particolare una mutazione del gene PKD1.Al contrario, solo circa il 15% dei pazienti evidenzia una mutazione del gene PKD2, che risiede nel quarto cromosoma.L'ex scenario rappresenta un risultato molto più grave per il paziente, tuttavia, poiché la progressione verso una grave disfunzione renale si verifica di solito a un ritmo molto più veloce.La malattia renale policistica autosomica recessiva prevede la ricezione di due geni mutati, uno per ciascun genitore.Tuttavia, i genitori donati di solito non hanno la malattia, né c'è una storia nel resto della famiglia.

Un altro aspetto sfortunato di questa malattia è che non ci sono segnali di avvertimento precoce.Alla fine, tuttavia, vari sintomi inizieranno a emergere.I più comuni includono il dolore persistente sul lato o la schiena, il passaggio del sangue nelle urine e la formazione di calcoli renali.L'ipertensione, o ipertensione, è un altro sintomo che di solito si verifica prima che si verifichino segni di compromissione dei reni e si verificano più frequentemente negli uomini.

Ci sono una serie di complicanze secondarie che possono svilupparsi a causa della presenza di malattie renali policistiche dominanti.Questi includono un aumentato rischio di malattie epatiche, aneurismi cerebrali e malattie cardiovascolari.Alcuni pazienti sperimentano mormori cardiaci e palpitazioni a causa di una valvola prolasso nel cuore.Il potenziale per tutte queste condizioni merita frequenti screening e monitoraggio. Se non vi sia un trattamento formale per questa malattia, ci sono alcune misure proattive che i pazienti possono intraprendere per rallentare la sua progressione.Il più importante di questi è aderire a una dieta sana ed esercizio fisico ed evitare comportamenti che aumentano il rischio di malattie cardiache, come il fumo e il consumo eccessivo di alcol.Allo stesso modo, dovrebbero essere prese passi per tenere sotto controllo la pressione sanguigna, compresi i farmaci, se necessario.Infine, è essenziale per il paziente PKD evitare farmaci da banco che possono ulteriormente danneggiare il fegato e i reni, come aspirina, ibuprofene e naprossene.