Cos'è la sindrome della porta?

La sindrome della porta è un disturbo genetico grave ma raro.La sindrome prende il nome dai suoi quattro sintomi principali.Queste sono sordità, onicodicolfia, osteodicofia e ritardo mentale.La sindrome della porta è un tratto recessivo che può essere ereditato e molto spesso viene rilevata nei bambini poco dopo la nascita.

La sordità è un importante sintomo della sindrome della porta.La perdita dell'udito causata da questa sindrome è chiamata sensore, il che significa che il nervo uditivo e l'orecchio interno di un paziente non sono formati correttamente.La perdita dell'udito sensoriale è talvolta correggibile utilizzando gli apparecchi acustici.La sordità può essere permanente nei pazienti in porta se il nervo uditivo è gravemente deformato.

Un altro sintomo rivelatore della porta è l'onichodystrophy.Questa è una condizione che provoca deformità alle unghie su mani e piedi.Le unghie colpite dall'oniccodicolfia possono essere scolorite con un aspetto giallastro.Inoltre, le unghie di dito e di punta di persone che soffrono di porta sono spesso molto fragili e facilmente danneggiate.I casi gravi di onicodicolfia causati dalla porta possono comportare una completa perdita di unghie di dito o di punta. L'osteodicofia è il terzo sintomo principale della sindrome della porta.Questa condizione fa sì che le ossa si sviluppino in modo improprio.Le ossa piccole, come le dita, sono spesso deformate e non funzionano correttamente.Alcuni pazienti che ne soffrono hanno ossa extra non funzionanti nelle aree del pollice e delle dita.L'osteodicofia è estremamente debilitante e può influire sulla capacità dei pazienti di camminare, stare in piedi ed eseguire abilità di vita di base.

Il sintomo finale che caratterizza la sindrome della porta è un ritardo mentale.Questo può essere lieve e gestibile, o grave e completamente inabile.Il ritardo mentale limita l'abilità cognitiva e rende molto difficile per i pazienti funzionare durante la vita di tutti i giorni.In genere, questa condizione limita lo sviluppo del linguaggio, la memoria e le capacità di risoluzione dei problemi.

Si sa molto poco sulle cause e sul trattamento della sindrome delle porte a partire dal 2011. La sindrome è geneticamente classificata come un tratto autosomico recessivo.Sono necessarie due copie di un gene mutato affinché la porta sia presente in un individuo.Un genitore può trasportare il gene che causa la sindrome della porta senza soffrire del disturbo stesso.

In generale, la cura dei pazienti con le porte implica la gestione dei singoli sintomi fisici.Ciò può comportare l'uso di strumenti per migliorare la qualità della vita come apparecchi acustici e sedie a rotelle.I progressi nella comprensione e nell'accettazione dei disturbi mentali e di altri sintomi causati dalla porta spesso consentono ai pazienti di ricevere istruzione e esposizione sociale nonostante queste disabilità.