Cos'è la diskiratosi congenita?

Diskatosi congenita, nota anche come DKC o DC, è un raro disturbo genetico che provoca insufficienza del midollo osseo.Gli individui con questo disturbo congenito spesso presentano condizioni cutanee insolite che indicano la malattia, sebbene in alcuni casi la prima indicazione del DKC è l'insufficienza del midollo osseo.La diagnosi è confermata con test genetici.Il trattamento della diskiratosi congenita varia dai farmaci a un trapianto di midollo osseo.

Questa condizione è estremamente rara, che si verifica in circa uno su un milione di persone.Sebbene non ci sia alcun legame con razza o etnia, oltre il 75% dei casi è maschio.La mutazione appare su più geni e i ricercatori continuano a scoprire connessioni.Sembrano esserci tre collegamenti genetici primari.

La sindrome di Zinsser-Cole-Engaman, nota anche come collegamento X-Recedtion, si verifica quando il disturbo viene tramandata solo sul cromosoma X e quindi colpisce solo i maschi.I casi autosomici dominanti si verificano quando i pazienti ricevono il difetto da un solo genitore, mentre i pazienti con una forma autosomica recessiva della malattia hanno ricevuto mutazioni da entrambi i genitori.In alcuni casi di diskiratosi congenita, non vi è alcun legame genetico con la malattia e la mutazione si verifica spontaneamente.

Se i genitori hanno la malattia o sono consapevoli di essere un vettore, i test genetici possono essere eseguiti in utero o subito dopo la nascita per determinare se un bambino ha DKC.Altrimenti, la diagnosi della malattia si verifica in genere intorno all'età di 10 anni ed è confermata con test genetici.I medici possono notare diverse condizioni cutanee come un'eruzione di pizzo sul viso, sul collo e sul torace;anomalie delle unghie tra cui creste, scissione e debolezza;o leucoplakia, che sono macchie bianche che si verificano in bocca o in altre aree della mucosa.Molti di questi sintomi sono simili a quelli dell'invecchiamento prematuro.

Il sintomo più comune della diskiratosi congenita è l'insufficienza del midollo osseo.Il midollo osseo crea globuli rossi, globuli bianchi e piastrine e quando il midollo osseo fallisce, queste cellule sono colpite.Il fallimento può progredire come riduzione in una di queste cellule.Se le piastrine sono basse, una condizione nota come trombocitopenia, i pazienti avranno problemi di coagulazione del sangue.Una diminuzione dei globuli rossi, che trasportano ossigeno e ferro, provoca anemia;Se i globuli bianchi non vengono prodotti, i pazienti perdono la capacità di combattere la malattia.

Il fallimento del midollo osseo è comune nel 90% dei casi DKC e viene spesso trattata con l'uso di steroidi e altri farmaci che stimolano la produzione di midollo.Un trapianto di midollo osseo è l'unico modo per curare il fallimento del midollo osseo.Un trapianto comporta un alto rischio di complicanze e non influisce su altri problemi causati dalla malattia.

I pazienti con diskiratosi congenita spesso sviluppano altri problemi medici a causa delle loro condizioni.Quelli con DKC hanno un rischio maggiore di fibrosi polmonare, alcuni tumori legati alla leucoplakia, disturbi scheletrici tra cui la scoliosi e problemi gastrointestinali come la cirrosi.L'aspettativa di vita varia con la gravità della malattia, ma nei casi più gravi l'aspettativa di vita mediana ha 16 anni. I ricercatori continuano a studiare questa malattia e cercano opzioni terapeutiche.