Cos'è Ectopia Cordis?

Ectopia Cordis è una malformazione cardiaca congenita estremamente rara che rimane molto difficile da trattare.Il verificarsi è di .79 ogni 10.000 nascite.In Ectopia Cordis, il cuore si forma al di fuori della parete toracica, quindi non è protetto dalla pelle o dallo sterno.Altri organi possono anche essersi formati fuori dalla pelle.

Per complicare ulteriormente questa difficile presentazione, il cuore stesso è generalmente errato in modo improprio.Può avere difetti come la tetralogia di Fallot, l'atresia polmonare, i difetti del setto atriale e ventricolare o il doppio ventricolo destro di uscita, tra gli altri.Insieme alle malformazioni cardiache, i bambini con ectopia cordis possono anche avere palatosi.La colonna vertebrale può anche essere formata in modo improprio, causando cifosi, troppo grande di curvatura C nella colonna vertebrale toracica.

Ci sono alcune prove sottili che l'ectopia cordis possa essere correlata alla sindrome di Turner.Anomalie cromosomiche come Trisomy 18 sono state osservate anche in alcuni bambini con ectopia cordis.In generale, tuttavia, non esiste una causa riconoscibile per questa condizione.In un certo senso, questo può essere confortante per i genitori che hanno avuto un figlio con Ectopia Cordis.È improbabile che la condizione si ripeta nei bambini futuri.

Purtroppo, la maggior parte dei casi di Ectopia Cordis provoca un parto morto o la morte poco dopo la nascita.Alcuni casi di ectopia cordis sono stati trattati con successo, ma questo difetto pone ancora la più grande sfida e il tasso di fallimento per i chirurghi cardiotoracici pediatrici.

La maggior parte dei casi di ectopia cordis sono identificati attraverso l'ecografia prenatale di routine.Quando si sospetta un caso, la madre verrà indirizzata a un ecocardiologo pediatrico o fetale che confermerà la diagnosi.Per dare al bambino le migliori possibilità possibili di sopravvivenza, il bambino nascerà in un ospedale di livello 3, in cui cardiologi e chirurghi pediatrici esperti sono a disposizione per affrontare immediatamente i problemi.La nascita può essere vaginale o cesarea, come indicato dall'ostetrica ad alto rischio.

I genitori che ricevono una diagnosi precoce di Ectopia Cordis hanno la possibilità di indurre il lavoro in anticipo o di eseguire un aborto terapeutico.I genitori che scelgono il lavoro indotto si aspettano la fatalità, ma possono trovare conforto nel dare alla luce un bambino, avere la possibilità di vedere e tenere quel bambino e di dire addio.Altri genitori preferiscono porre fine alla vita del bambino senza tenerlo o vederlo.Trovano questa opzione meno dolorosa del continuare la gravidanza.Questa difficile decisione dovrebbe essere attentamente pesata con l'aiuto di un consulente qualificato.

Quando i genitori scelgono di aspettare e vedere se il loro bambino può essere curato, il successo del trattamento dipende dalla gravità di altri difetti cardiaci e da altri problemi correlati.Nella maggior parte dei casi, i chirurghi cardiotoracici tentano la riparazione dei difetti cardiaci prima di coprire il cuore e gli organi con la pelle protesica.Sfortunatamente, le valvole che portano al cuore, una volta sostituite all'interno della parete toracica, possono piegare e causare la morte.Un numero schiacciante di difetti alla nascita in un bambino con Ectopia Cordis può anche rendere impossibile la riparazione e i genitori possono semplicemente scegliere di non fare nulla, chiamati cure compassionevoli, piuttosto che sottoporre il loro bambino a gravi interventi medici con poca speranza di successo.

Quei genitoriChi eletto il trattamento può provare un senso di sollievo anche quando il trattamento fallisce.Il trattamento può offrire ai genitori la sensazione di aver fatto tutto il possibile per salvare il loro bambino.Con qualsiasi opzione, la morte di un bambino è un peso emotivo pesante.Alla ricerca di aiuto da organizzazioni come Hospice e lavorando con i consulenti per il dolore può aiutare nel tempo con i sentimenti schiaccianti di perdita.

Anche se molto raro, il trattamento dell'ectopia cordis ha chiaramente bisogno di maggiori ricerche per migliorare i risultati.La chirurgia fetale è ancora relativamente nuova, ma tentare la riparazione prima della nascita può essere utile e questo dovrebbe essere studiato per un potenziale valore.