Che cos'è l'elliptocitosi?

elliptocitosi , anche chiamato ovalocitosi , è un disturbo del sangue ereditario che fa sì che i globuli rossi siano modellati in modo anormale.I globuli rossi sono generalmente a forma di disco con superfici concave;Nelle persone con ovalitosi ereditaria, le cellule sono ellittiche.Ciò si verifica a seguito di un difetto della membrana cellulare e può portare a anemia e altri sintomi.

Questa condizione è il risultato di difetti nei geni che codificano per le proteine che compongono le membrane cellulari dei globuli rossi.Le proteine fanno parte di quello che viene chiamato citoscheletro di globuli rossi , una molecola multi-proteina che fornisce alla membrana cellulare con durata e flessibilità.Quando queste proteine sono difettose, le membrane dei globuli rossi sono meno resistenti e meno flessibili.Le membrane sono più inclini a rompere e diventare permanentemente deformi.

Esistono tre categorie principali di questa malattia: elliptocitosi ereditaria comune, elliptocitosi sferocitica e ovalocitosi del sud -est asiatico.Questi ultimi due sottotipi sono rari, in quanto influenzano prevalentemente alcuni gruppi etnici, mentre il sottotipo ereditario comune è molto più diffuso.Tutti e tre i sottotipi sono ereditati in modo autosomico, il che significa che i geni che causano il disturbo non sono sui cromosomi sessuali.Pertanto, donne e uomini hanno lo stesso rischio di ereditare i geni da un genitore.Inoltre, i geni che causano il disturbo sono dominanti, il che significa che è necessaria solo una copia difettosa di un gene per causare malattie.

Sebbene il disturbo sia ereditato in modo dominante, l'ovalitosi è un disturbo dello spettro.Ciò significa che le persone con la condizione non sperimentano sintomi con lo stesso grado di gravità.Molte persone con questo disturbo del sangue non hanno alcun sintomo, mentre altre hanno sintomi come anemia, malattia della cistifellea o una milza ingrossata.

Uno dei sintomi di elliptocitosi più comuni è anemia emolitica , una condizione in cui l'anemia è causata dalla rottura dei globuli rossi a un ritmo anormalmente alto.Questa condizione può causare affaticamento, svenimento e ittero e può portare a insufficienza cardiaca nei casi gravi.Le persone con anemia emolitica da moderata a grave hanno maggiori probabilità di sperimentare altri sintomi come una milza ingrossata o una malattia della cistifellea.

Il trattamento di elliptocitosi appropriato dipende dalla natura dei sintomi.Gli individui asintomatici non richiedono affatto un trattamento.L'anemia emolitica viene trattata con folati, che aiuta a ridurre il tasso di distruzione dei globuli rossi.Le persone con anemia grave sono ad aumento del rischio di calcoli biliari, una milza ampliata e infezione.Una cistifellea malata o una milza ingrossata cronica può essere rimossa mediante un intervento chirurgico.La milza viene rimossa solo quando assolutamente necessario, tuttavia, poiché la rimozione lascia il paziente suscettibile all'infezione del sangue batterico.