Qual è la sindrome di Ellis-van Creveld?

La sindrome di Ellis-Van Creveld è un disturbo che colpisce lo sviluppo del sistema scheletrico.I bambini che nascono con la condizione di solito hanno diversi difetti, come dita extra e braccia e gambe sproporzionatamente leggere.Il cuore e altri organi interni possono anche essere sottosviluppati o insolitamente piccoli.Le complicanze mediche sono fatali in circa la metà di tutti i bambini che hanno la sindrome di Ellis-Van Creveld, sebbene i pazienti che hanno deformità meno gravi possano spesso raggiungere una normale aspettativa di vita.Medici e fisioterapisti aiutano le persone a imparare a gestire le loro condizioni per tutta la vita.

I medici Richard Ellis e Simon Van Creveld descrissero la condizione in dettaglio nel 1940, sebbene non fossero a conoscenza delle cause genetiche sottostanti in quel momento.Recenti studi hanno dimostrato che la sindrome di Ellis-Van Creveld si manifesta quando c'è una grande mutazione sul gene EVC, che prende il nome dalla coppia di medici.Il disturbo è autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasportare una copia del gene mutato affinché sia espresso nel loro bambino.

Un bambino che è afflitto dalla sindrome di Ellis-Van Creveld è probabile che mostri un numero di scheletricianomalie.Polyfactyly, la presenza di una o più dita aggiuntive, è comune.Le ossa del braccio e delle gambe possono essere più brevi della media per un neonato e il torace è in genere molto stretto.I polmoni e il cuore possono essere sottosviluppati alla nascita, il che può portare a gravi problemi circolatori e respiratori.Il cervello non è di solito influenzato dalla sindrome di Ellis-Van Creveld.

Gli ostetrici di solito possono rilevare la sindrome di Ellis-Van Creveld e altri disturbi scheletrici mentre un bambino è ancora nell'utero durante gli ultrasuoni di routine.Una volta nato un bambino, i medici possono amministrare raggi X e scansioni di tomografia computerizzata per determinare la gravità dei difetti.Il test genetico viene eseguito per confermare che il gene EVC è coinvolto.I neonati con problemi cardiaci o polmonari vengono generalmente portati direttamente alle unità di terapia intensiva per l'ossigeno terapia immediata, le cure mediche e la chirurgia per prevenire complicanze potenzialmente letali.

Una volta che i sistemi corporei sono stabilizzati e un bambino è in grado di piangere, respirare e mangiareSenza assistenza, la famiglia è autorizzata a tornare a casa.Controlli regolari sono essenziali durante l'infanzia e l'infanzia per monitorare lo sviluppo continuo del sistema scheletrico e muscolare.La crescita si verifica molto lentamente e è probabile che un paziente abbia una statura molto breve e limitazioni fisiche permanenti.Si possono eseguire interventi chirurgici in diverse fasi dell'infanzia e dell'età adulta per rimuovere le dita extra e rafforzare le ossa.Con la terapia fisica, un individuo può superare gli ostacoli e imparare a vivere in modo indipendente.