Cos'è Encephalocele?

Encefalocele è un difetto di nascita molto raro in cui un problema con lo sviluppo fetale fa sì che parte del cervello sia ernia attraverso il cranio.Questa condizione è classificata come un difetto del tubo neurale, poiché comporta un problema con lo sviluppo del tubo neurale, la struttura fetale che alla fine si sviluppa nel cervello, nel midollo spinale e nel materiale scheletrico associato.La gravità di un encefalocele può variare considerevolmente, così come la prognosi.Circa la metà dei neonati nati con questa condizione muoiono poco dopo la nascita perché il difetto è così grave.

Grazie all'uso diffuso di ultrasuoni prenatali, l'encefalocele viene spesso diagnosticato durante la gravidanza, perché il difetto può essere facilmente visibile su un'ecografia.Se un feto sembra avere encefalocele, un medico può raccomandare più studi di imaging medico come una risonanza magnetica fetale per saperne di più sulla gravità di questa condizione e per sviluppare un piano di trattamento.Di solito, questa condizione non influisce sul decorso della gravidanza, sebbene un medico possa raccomandare una sezione cesarea per il parto per evitare il trauma al tessuto cerebrale ernia.grave che sia incompatibile con la vita.Il trattamento per i pazienti che sopravvivono con questa condizione è un intervento chirurgico poco dopo la nascita per correggere il difetto e riparare il cranio per prevenire l'ernia futura.La prognosi migliore è per i pazienti che hanno encefalocele nella parte anteriore del cranio, mentre i pazienti con ernia nella parte posteriore del cranio possono sperimentare gravi ritardi nello sviluppo, quadriplegia e altri problemi a causa di anomalie cerebrali.

a volte, un molto moltoL'encefalocele lieve non viene diagnosticata durante la gravidanza e non viene notata dopo la nascita perché è così sottile.In questi casi, i genitori possono notare ritardi nello sviluppo o lo sviluppo di anomalie facciali e un medico può diagnosticare l'encefalocele dopo un esame approfondito.Il trattamento per questi neonati e bambini di solito comporta anche un intervento chirurgico per correggere la condizione prima che peggiori.

Le cause dell'encefalocele non sono completamente comprese.Sembra esserci un legame genetico, come con molti difetti del tubo neurale, ma a volte non esiste una chiara connessione genetica.I genitori che ricevono una diagnosi di encefalocele non dovrebbero incolpare se stessi o chiedersi se avrebbero potuto fare qualcosa di diverso, e invece si concentrano sulle cure che possono offrire al loro bambino.Può aiutare a consultare un consulente genetico dopo una diagnosi per ricevere test che possono rivelare una predisposizione genetica per i difetti del tubo neurale, poiché queste informazioni potrebbero essere utili per i genitori che pianificano le gravidanze future.