Cos'è la protoporfiria eritropoietica?

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo genetico che predispone le persone all'estrema sensibilità alla luce solare.La condizione fa sì che la pelle esposta diventa irritata, infiammata, gonfia e dolorosa.Le vesciche e le cicatrici permanenti possono svilupparsi su mani o faccia.Inoltre, alcuni bambini e adulti con protoporfiria eritropoietica soffrono di cistifellea potenzialmente gravi e complicanze epatiche.Non esiste una cura chiara per il disturbo, ma prendere provvedimenti per ridurre al minimo l'esposizione al sole e ricevere controlli medici regolari può limitare i rischi di gravi problemi di salute.

Decenni di ricerca genetica hanno scoperto la causa sottostante della protoporfiria eritropoietica.Una mutazione ereditabile compromette la funzione di un enzima chiamato ferrochelatasi, che normalmente aiuta a costruire emoglobina e altri componenti del sangue.Gli enzimi anormali provocano un accumulo di protoporfirina nel midollo osseo, nel flusso sanguigno e nel tessuto corporeo.La protoporfirina è estremamente sensibile alla luce e gli accumulati vicino alla pelle innescano l'infiammazione quando il corpo è esposto alla luce solare.

Quando una persona con protoporfiria eritropoietica trascorre un breve periodo di tempo al sole, la sua pelle può sentirsi prurito e tenera.Trascorrere più di un'ora all'aperto può causare arrossamenti, gonfiore e sensazioni di bruciore dolorose.Più a lungo una persona rimane al sole, i sintomi peggiori tendono a diventare.Molteplici periodi di esposizione alla luce solare possono causare lesioni vesciche e aperte che alla fine diventano cicatrici.

Un numero limitato di persone con protoporfiria eritropoietica sviluppano problemi epatici.La protoporfirina può accumularsi in tessuto biliare e epatico, che può provocare calcoli biliari o epatite minore.È possibile eventuale insufficienza epatica se la condizione sottostante non viene diagnosticata e trattata correttamente.

Un medico può diagnosticare la protoporfiria eritropoietica valutando attentamente i sintomi e eseguendo una serie di test di sangue e bile.Se vengono trovati livelli insolitamente alti di protoporfirina, si possono escludere altri problemi come l'eczema, le allergie e il lupus.Gli ultrasuoni e i raggi X possono anche essere eseguiti se il medico sospetta danni al fegato o calcoli biliari.

Prevenire la sovraesposizione alla luce solare è la componente chiave del trattamento della protoporfiria eritropoietica.Ai pazienti viene chiesto di indossare indumenti protettivi, applicare la protezione solare e limitare il tempo che trascorrono all'aperto.Inoltre, possono essere incoraggiati a tingere i finestrini delle loro auto e case per prevenire ulteriormente l'esposizione.I farmaci topici possono essere prescritti per alleviare i sintomi del prurito e della combustione e i farmaci orali come il beta-carotene potrebbero essere usati per aiutare a ridurre la sensibilità alla luce.

Se un paziente ha calcoli biliari o altre complicazioni epatiche, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare il problema eRipristina il funzionamento normale.La maggior parte delle persone è in grado di riprendersi da problemi epatici acuti a seguito di cure chirurgiche, ma ci sono rischi che le pietre o l'infiammazione dei tessuti potrebbero tornare in futuro.Controlli regolari sono importanti per assicurarsi che i sintomi vengano catturati prima di diventare gravi.