Che cos'è la distrofia muscolare di Facioscapulo -omerale?

La distrofia muscolare del Faceoscapulo -omerale (FSHMD) è una condizione muscolare che induce la perdita progressiva della funzione muscolare.Conosciuto anche come distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine, FSHMD è un disturbo neuromuscolare che inizialmente si presenta come una funzione muscolare alterata centrale per la parte superiore del corpo, comprese le spalle e le braccia.Non esiste una cura per FSHMD.A causa della progressione graduale delle malattie, il trattamento comporta generalmente l'uso di terapia fisica e farmaci per aiutare a prolungare la capacità di rimanere mobile.

Considerato un disturbo autosomico dominante, la distrofia muscolare del faceoscapulo -omerale è causata dalla presenza di una mutazione proteica dominante trasportata da un autosoma o cromosoma non sesso.Il passaggio del gene della proteina della distrofina mutata dipende dal fatto che un genitore sia un vettore.Un bambino che eredita il gene mutato possiede una possibilità 50/50 per lo sviluppo della distrofia muscolare faceoscapulo -omerale o un disturbo miotonico correlato.

Nella maggior parte dei casi, la storia familiare svolge un ruolo fondamentale in una diagnosi di distrofia muscolare di Facioscapulo -omerale.A seguito di un'ampia consultazione ed esame fisico, una batteria di test diagnostici è generalmente ordinata per confermare una diagnosi.Gli esami del sangue vengono somministrati per rilevare la presenza di enzimi specifici associati all'infiammazione muscolare e al deterioramento, come si verificano con la distrofia muscolare (MD).Una biopsia muscolare ed elettromiografia può anche essere eseguita per determinare la presenza di marcatori indicativi di MD e valutare eventuali anomalie nell'attività elettrica dei muscoli di uno.

Sintomi associati a questa forma di MD generalmente presenti nell'adolescenza.Gli individui mostrano spesso uno scarso controllo dei muscoli del viso, come l'incapacità di sbattere le palpebre correttamente, chiudere gli occhi o spostare le labbra.L'atrofia muscolare progressiva inizialmente influisce sul busto superiore e, con il tempo, scende per influenzare i fianchi.Alla fine, i muscoli negli arti inferiori iniziano ad atrofia, mettendo a repentaglio la mobilità.Sebbene la presentazione dei sintomi possa essere modellata, la sua gravità può variare a seconda del tasso di progressione della malattia.

In assenza di una cura per la distrofia muscolare di Facioscapulo -umerale, il trattamento è incentrato sul prolungare la mobilità di uno.I farmaci, come i corticosteroidi, vengono utilizzati per controllare e prevenire gli spasmi muscolari, noti come miotonia e deterioramento.Le persone possono essere dotate di parentesi graffe che offrono supporto e promuovono la flessibilità negli arti.

La terapia fisica è la pietra angolare di quasi tutte le terapie MD e viene utilizzata per evitare gli effetti della debolezza muscolare e del deterioramento delle articolazioni.Man mano che i muscoli riducono e perdono la loro flessibilità, un processo noto come contrattura, la capacità di muoversi diventa gravemente compromessa.L'obiettivo della terapia fisica è quello di alimentare la propria gamma di movimenti e flessibilità articolare nel tentativo di ritardare l'insorgenza delle contratti.Gli individui che sviluppano una contrattura grave possono sottoporsi a un intervento chirurgico, noto come chirurgia di rilascio del tendine, per alleviare il disagio in aree come la colonna vertebrale, i fianchi e gli arti inferiori.