Qual è la carenza del fattore VIII?

Il carenza di fattore VIII è un disturbo del sangue caratterizzato da un fattore VIII insufficiente o scarsamente funzionante, uno dei fattori di coagulazione del sangue, noto anche come fattore antimophile (AHF).La carenza di fattore VIII è la causa dell'emofilia A, una malattia in cui il sangue non si coda bene dopo le lesioni, causando sintomi come sanguinamento grave e lividi frequenti.Il fattore VIII è espresso dal gene F8 sul cromosoma X ed è un tratto recessivo legato all'X.Colpisce solo i maschi o le femmine che ereditano il gene F8 difettoso da entrambi i loro genitori.Le donne sono molto più spesso i portatori asintomatici del difetto genetico. La carenza di fattore VIII è la causa più comune dell'emofilia.Si traduce nella formazione di coaguli di sangue con quantità insufficienti della fibrina proteica, portando a coaguli di formazione deboli e lenti.Circa uno su 5.000 uomini soffre di carenza di fattori VIII e il 30% non ha una storia familiare, suggerendo geni recentemente mutati.Diversi tipi di mutazioni in F8 portano a diversi tipi di carenza di fattore VIII e l'emofilia A varia in gravità a seconda di quanto fattore VIII è presente nel paziente.

I sintomi della carenza di fattore VIII includono episodi di sanguinamento interni ed esterni.I pazienti con forme più gravi della malattia possono sperimentare sanguinanti eccessivi a causa di lesioni minori.Il sanguinamento nelle articolazioni può portare a sintomi cronici tra cui dolore, movimento compromesso e persino deturpazione.L'emofilia A viene spesso diagnosticata all'inizio della vita, ad esempio quando un neonato sviluppa contusioni gravi o emorragia intercranica a causa della pinza o del parto sotto vuoto.Eccessivo sanguinamento durante un esame del sangue di routine o una circoncisione può anche essere la prima manifestazione della malattia.

L'emofilia A viene trattata con trasfusioni endovenose del fattore VIII, sia se necessario o come misura preventiva a seconda della gravità ele esigenze particolari del paziente.La malattia può anche essere trattata con desmopressina, che rilascia il fattore VIII immagazzinato nelle pareti dei pazienti con i vasi sanguigni.In alcuni casi, il paziente sviluppa anticorpi inibitori al fattore VIII erogato attraverso trasfusioni.Le trasfusioni del fattore VII sono talvolta utili in questi casi.