Cos'è la poliposi adenomatosa familiare?

La poliposi adenomatosa familiare è un disturbo dell'intestino crasso che porta alla crescita di centinaia di piccole masse precancerose chiamate polipi.È una condizione ereditata che di solito emerge nell'adolescenza e diventa cancerosa nel terzo o quarto decennio di vita.Quando i medici sono consapevoli del fatto che una persona ha una poliposi adenomatosa familiare, di solito programmano proiezioni annuali all'inizio della vita per tracciare i cambiamenti e valutare i sintomi.La chirurgia per rimuovere la parte o tutto il colon è infine necessaria in quasi tutti i casi per prevenire lo sviluppo del cancro.

I ricercatori medici hanno stabilito che la condizione deriva da una mutazione del gene della poliposi di adenomatosi (ATC).Un gene mutato non è in grado di produrre proteine particolari che aiutano a regolare i normali tassi di divisione cellulare.Il disturbo è autosomico dominante, il che significa che un bambino può ereditare se uno dei suoi genitori trasporta un gene ATC anormale.

La maggior parte delle persone che hanno la poliposi adenomatosa familiare non sperimentano sintomi fisici avversi fino a quando la loro condizione diventa cancerosa.I cluster di polipi precancerosi sono generalmente molto piccoli e non interrompono il normale funzionamento intestinale.Alcuni individui sperimentano occasionali attacchi di dolore addominale, diarrea o sanguinamento rettale se i polipi irritano il tessuto circostante.Se i polipi non vengono trattati in età adulta, il carcinoma del colon o del retto può causare gravi problemi gastrointestinali e potenzialmente diffuse ad altre parti del corpo.

I medici non trattano normalmente la poliposi adenomatosa familiare fino a quando un paziente è nella sua tarda adolescenza o 20 anni, dopoIl tratto gastrointestinale e il sistema immunitario hanno avuto il tempo di svilupparsi completamente.Poiché quasi ogni caso alla fine diventa canceroso, gli specialisti di solito decidono di eseguire un intervento chirurgico preventivo.A seconda della posizione dei polipi, un chirurgo può rimuovere solo una sezione del colon o l'intera struttura del colon -retto.I progressi nella tecnologia medica consentono ai chirurghi di condurre procedure di colectomia in modo efficiente, accuratamente e con un impatto minimo sul futuro funzionamento gastrointestinale dei pazienti.

La poliposi adenomatosa familiare è una condizione molto persistente, ed è probabile che i polipi si formeranno ancora da qualche parte lungo il colon anche dopo l'intervento chirurgico.Eventuali nuovi polipi che si formano, tuttavia, possono in genere essere scoperti e rimossi prima di diventare cancerosi.I pazienti che hanno la condizione devono partecipare a controlli medici regolari per tutta la vita per garantire la loro salute gastrointestinale.Le persone che vogliono avere figli sono incoraggiate a cercare servizi di consulenza genetica per conoscere i rischi di trasmettere la condizione alla prole.