Che cos'è l'ipercalcemia ipocalciurica familiare?

L'ipercalcemia ipocalciurica familiare è un disturbo genetico che provoca alti livelli di calcio a causa di una mutazione nel gene del recettore del rilevamento del calcio.Nella maggior parte dei casi la condizione può essere completamente asintomatica e passare inosservata per tutta la vita, che non richiede alcun trattamento.L'ipercalcemia ipocalciurica familiare è talvolta anche definita ipercalcemia benigna familiare e può richiedere test genetici o di altro tipo per distinguere tra esso e iperparatiroidismo primario, il che provoca più comunemente livelli di calcio aumentati.

Con l'ipercalcemia ipocalciurica familiare, il corpo pensa che i livelli di calcio siano bassi e aumentino il calcio nel sangue.Questo è indicato come ipercalcemia.Normalmente, se i livelli ematici del calcio aumentano, anche la produzione urinaria del calcio è aumentata ma, nel caso dell'ipercalcemia ipocalciurica familiare, ciò non vale e i livelli urinari di calcio tendono ad essere bassi, che si chiama ipocalciuria.

La ghiandola paratiroidea è un attore importante nei meccanismi di feedback sensibili coinvolti nell'equilibrio del calcio del corpo e, nel caso dell'iperparatiroidismo primario, i livelli di ormone paratiroideo tendono ad essere elevati.Nel caso dell'ipercalcemia ipocalciurica familiare, tuttavia, i livelli di ormone paratiroideo possono essere leggermente sollevati o a livelli normali.La differenziazione tra iperparatiroidismo primario e ipercalcemia ipocalciurica familiare verrà effettuata utilizzando una serie di test che possono includere test genetici e un test di calcio di urina di 24 ore..Di solito il processo raccomandato è che la prima minzione del mattino viene eseguita nel bagno e che tutte le urine in seguito vengono raccolte nel contenitore di raccolta specifico ottenuto dal laboratorio.Questo continua fino alla mattina successiva, quando la prima minzione viene raccolta anche nella bottiglia.La quantità di calcio viene quindi misurata e possono essere determinati livelli bassi o alti di escrezione di calcio nelle urine.

Il test genetico viene eseguito mediante sequenziamento PCR e DNA su un campione di sangue.I risultati di questo test possono essere ottenuti dal laboratorio solo dopo 14-21 giorni.La diagnosi di ipercalcemia ipocalciurica familiare e la differenziazione tra altre condizioni che possono causare alti livelli di calcio è importante per garantire il trattamento corretto.Nel caso dell'iperparatiroidismo primario, può essere necessaria una paratiroidectomia o una rimozione della ghiandola.Nei pazienti con ipercalcemia ipocalciurica familiare, questo non è normalmente raccomandato.