Cos'è l'insonnia familiare fatale?

L'insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia cerebrale degenerativa estremamente rara che sembra essere di natura genetica.Questa malattia sembra essere presente in meno di 30 famiglie in tutto il mondo, sebbene ulteriori studi e analisi genetiche possano scoprire più famiglie che sono predisposte ad essa.Attualmente non esiste una cura per l'insonnia familiare fatale, sebbene i medici stiano lavorando su trattamenti sperimentali;La maggior parte dei medici ritiene che la migliore speranza per il trattamento risieda nella terapia genica.

Questa malattia è un tipo di malattia da prioni, il che significa che è causata da proteine canaglia chiamate prioni.I prioni mancano di materiale genetico, riproducendo attraverso strani comportamenti pieghevoli che causano la mutazione delle proteine che le circondano.Nel caso di insonnia familiare fatale, i pazienti che ereditano il gene dominante che causa la condizione inizieranno a mostrare sintomi tra i 30 e i 60 anni, mentre i prioni attaccano il talamo, la porzione del cervello che è responsabile del sonno.

Il primo segno di insonnia familiare fatale è l'incapacità di dormire, che è spesso accoppiata con attacchi di panico e allucinazioni.Mentre il paziente continua ad andare per settimane e mesi senza dormire, tende a perdere peso e affondare nella demenza man mano che sempre più del cervello si danneggiano.Alla fine, il paziente diventa catatonico e totalmente non rispondente prima di morire.

I primi casi di insonnia familiare fatale sono stati identificati da un medico italiano, Ignazio Roiter.Sfortunatamente per Roiter, questi casi erano molto vicini a casa, apparendo tra i membri della sua famiglia WiFes.Nella ricerca sul sonno di Roiters, non aveva mai incontrato nulla di simile a questa condizione e sospettava che potesse essere una malattia completamente nuova.Quando il cervello di uno dei pazienti è stato autostrada, ha rivelato le piastre caratteristiche e i buchi della malattia del prione, confermando i suoi sospetti. Il sonno è molto importante per la salute umana, sebbene i medici non siano del tutto sicuri del perché.Chiunque abbia mai sperimentato anche un breve periodo di insonnia sa che può rendere difficile pensare, oltre ad essere schiacciante e talvolta causare strani sintomi neurologici.Nell'insonnia familiare fatale, le vittime non sperimentano solo un periodo di insonnia: un giorno si svegliano e non vanno mai più a dormire.