Cos'è Fibrodysplasia ossificani progressiva?

Fibrodysplasia ossificani Progressiva è un disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo.La conseguenza principale di questo disturbo è l'ossificazione eterotopica, lo sviluppo del tessuto osseo in luoghi in cui l'osso non è presente in un corpo sano.Tali posizioni includono muscoli, tendini e legamenti.I primi sintomi dei progressiva di fibrodisplasia ossificani di solito si sviluppano durante l'infanzia e la malattia progredisce per tutta la vita dell'individuo.Questo è un disturbo estremamente raro con una frequenza globale di una persona su 2 milioni.

I bambini che sono nati con i progressiva di fibrodysplasias ossificani sembrano normali per quasi tutti gli aspetti.La singola anomalia presente in quasi tutti i casi è una deformità delle alluci, in cui le dita sono molto più brevi del normale e hanno un nodulo osseo simile a una bunione vicino alla base del dito.La presenza di questa anomalia dei piedi alla nascita è considerata una caratteristica diagnostica che definisce il disturbo.

In generale, i sintomi progressivi iniziano ad apparire mentre il bambino si avvicina all'adolescenza.I primi sintomi sono dolorosi gonfiori dei tessuti molli che sono esacerbati da lesioni o malattie virali.Nel tempo, gli gonfiori diventano più numerosi e gli gonfiori esistenti diventano più duri quando i tessuti molli si trasformano gradualmente in osso.Le articolazioni si irrigidiscono e il movimento diventa difficile e doloroso.Le persone con questa condizione perdono gradualmente la mobilità man mano che la malattia avanza e la maggior parte richiede una sedia a rotelle o altri aiuti alla mobilità entro il terzo decennio di vita.

La perdita di mobilità non è necessariamente la conseguenza più debilitante di questo disturbo, a causa del coinvolgimento dei tessuti molli in tutte le parti del corpo oltre a quelle coinvolte nel movimento.Ad esempio, i muscoli e il tessuto connettivo nella parete toracica possono essere interrotti a causa di escrescenze ossea.Ciò può portare a polmonite acuta o cronica e insufficienza cardiaca.

La causa sottostante dei fibrodysplasia ossificani progressiva è una mutazione in un gene chiamato ACVR1 , che codifica per una proteina nota come recettore di attivina di tipo 1.Questa mutazione cambia la forma del recettore e la provoca malfunzionamento.Di conseguenza, le lesioni ai tessuti molli fanno depositare l'osso durante il processo di riparazione del corpo.Questo è il motivo per cui lesioni non possono solo causare la formazione di nuovi gonfiori, ma anche esacerbare quelli esistenti.La malattia virale svolge un ruolo nello sviluppo del tessuto osseo anormale perché il sistema immunitario provoca reazioni infiammatorie che possono anche causare danni ai tessuti.

Fibrodysplasia ossificani Progressiva è un disturbo incurabile, ma alcuni farmaci possono aiutare a ridurre il tasso di deposizione ossea nel corpo.Il farmaco principale utilizzato per raggiungere questo obiettivo sono i corticosteroidi.Un breve corso di corticosteroidi ad alte dosi può essere somministrato quando si riaccendono i sintomi del disturbo.Riducendo l'infiammazione nel corpo, questo trattamento può ridurre la quantità di deposizione ossea che si verifica.Altri farmaci che potrebbero essere utilizzati includono antidolorifici e rilassanti muscolari, per ridurre il dolore e gli spasmi muscolari.