Qual è la sindrome di Fragile X?

La sindrome X fragile è un difetto alla nascita che si verifica in circa 2 su ogni 10.000 nascite vive.È più comune nei maschi, che si verifica in circa 1 su 3.600 e in circa 1 su 4.000-6.000 femmine.La sindrome X fragile può causare una crescita lenta, ritardo mentale e altri ritardi nello sviluppo.Rappresenta circa il 2-3 per cento della compromissione mentale non diagnosticata. La sindrome X fragile è causata da una mutazione sul cromosoma X.Questa mutazione fa sì che il fragile gene di ritardo mentale-1 (FMR-1) smetta di produrre la proteina FMR-1, causando così la sindrome.Poiché le femmine hanno due cromosomi X, uno dei cromosomi può avere una buona copia del gene FMR-1 e questo tende a ridurre gli effetti dell'arresto del gene FMR-1 sull'altro cromosoma X.I maschi, d'altra parte, di solito hanno la manifestazione più grave della sindrome, poiché non hanno un cromosoma X extra per compensare.

I risultati della sindrome X fragile possono essere più evidenti nei ritardi dello sviluppo, sebbene alcune caratteristiche fisichepuò anche essere presente.I maschi in particolare possono avere volti e orecchie più lunghi, giunti iper flessibili e altri problemi con il tessuto connettivo.Spesso mostrano anche problemi comportamentali e, in effetti, l'autismo è una manifestazione comune della fragile sindrome X nei maschi.Le femmine possono anche avere problemi comportamentali, ma generalmente in misura minore.

La sindrome X fragile viene spesso diagnosticata nella prima infanzia se i ritardi dello sviluppo sono pronunciati, ma i casi lievi non possono essere diagnosticati fino all'età adulta, se non del tutto.È disponibile un test del DNA ed è accurato al 99 percento per la sindrome.

Non esiste una cura per la sindrome X fragile.Il trattamento della sindrome X fragile consiste in gran parte nel trattamento dei sintomi.Il bambino riceve terapia per problemi comportamentali, terapia fisica, se necessario, assistenza all'istruzione speciale e altra assistenza secondo necessità.La maggior parte dei pazienti avrà bisogno di un team di trattamento di medici e terapisti, lavorando insieme per aiutare la persona a raggiungere il più possibile.Per le persone con una grave sindrome di X fragile, i genitori dovranno prendere in considerazione la pianificazione anticipata della vita per il momento in cui non sono più in grado di prendersi cura del loro bambino.Un assistente sociale e un avvocato possono far parte del team di trattamento e pianificazione della vita, per prendere accordi finanziari e viventi per la persona.

Con un intervento precoce, i pazienti fragili della sindrome X sono spesso in grado di vivere una vita felice e produttiva, nonostante il lorosfide fisiche e mentali.