Cos'è la malattia di Franklin?

La malattia di Franklin, nota anche come malattia a catena pesante gamma, è una condizione in cui il corpo produce in eccesso alcune proteine che di solito svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario.Come risultato di avere troppo di questo tipo di proteina, quelli con questa condizione possono sperimentare sintomi come affaticamento, ingrandimento dei linfonodi e suscettibilità alle infezioni.La diagnosi della malattia di Franklin si basa sull'identificazione di alte concentrazioni di catene pesanti gamma nel sangue.La chemioterapia di solito offre la migliore opzione di trattamento per questa condizione.

La crescita non controllata di un certo tipo di proteina che svolge un ruolo importante nel sistema immunitario è la causa della malattia di Franklin.I pazienti con questa malattia producono grandi quantità di catene pesanti, che sono componenti delle immunoglobuline e mdash;proteine che riconoscono e si attaccano a sostanze estranee nel corpo, avvisando altri componenti del sistema immunitario e consentendo la rimozione di questo materiale pericoloso.La malattia è talvolta definita malattia a catena pesante gamma perché comporta la sovrapproduzione della varietà gamma di catene pesanti.

I sintomi della malattia di Franklin includono febbre, stanchezza, debolezza, ingrandimento dei linfonodi, aumento delle dimensioni del fegato e della milzae una riduzione dei conti dei globuli rossi.Uno dei sintomi più caratteristici della malattia è il gonfiore nella parte posteriore della bocca, nella regione del palato e delle tonsille.Questo gonfiore si verifica a causa della proliferazione del tessuto linfatico che si trova in genere in questa regione del corpo.Se questo gonfiore avanza, può rendere difficile la respirazione.I pazienti con questa condizione sono in genere ad aumentato rischio di infezione perché il loro sistema immunitario non funzionano correttamente.

La diagnosi della malattia di Franklin si basa in genere sull'esecuzione di una serie di test di laboratorio diversi.I pazienti hanno spesso un basso numero di globuli rossi, una bassa concentrazione di piastrine nel sangue e un elevato numero di eosinosfi nel sangue, che sono un tipo specifico di globuli bianchi.Questi risultati non sono specifici, tuttavia, quindi la diagnosi effettiva della malattia di Franklin deve essere confermata facendo un test chiamato elettroforesi proteica su campioni di sangue e urine ottenuti da pazienti.Questo test è in grado di separare le proteine trovate in questi campioni di fluidi in base alle loro dimensioni.Se è presente la malattia, mostrerà una maggiore concentrazione di proteine a catena pesante gamma.

Il trattamento della malattia di Franklin si basa in genere sul dare la chemioterapia dei pazienti affetti.Questi trattamenti possono aiutare a ridurre la produzione delle catene pesanti gamma che causano molte delle manifestazioni della malattia.I regimi chemioterapici più comunemente usati per trattare il linfoma possono essere utilizzati per trattare la malattia di Franklin.Rituximab, un altro tipo di agente chemioterapia, è stato anche usato con successo per aiutare a trattare la malattia.Sfortunatamente, la prognosi per i pazienti con la condizione è in genere scarsa e molti muoiono entro cinque anni dalla diagnosi.