Qual è l'atassia di Friedreich?

Friedreichs Atassia è un disturbo genetico che altera il funzionamento del sistema nervoso e il movimento muscolare.Fa degenerare il midollo spinale, i nervi principali e le fibre muscolari, portando infine alla paralisi e ad altre importanti complicanze di salute.I sintomi della Friedreichs atassia di solito iniziano ad apparire nella prima infanzia e peggiorare costantemente attraverso l'adolescenza e la prima età adulta.Non esiste una cura per la malattia, ma i farmaci, la terapia fisica e la chirurgia aiutano molti pazienti a sopravvivere nei loro anni adulti e mantenere prospettive positive sulla vita.

I ricercatori hanno scoperto che il fattore genetico sottostante responsabile della Friedreichs atassia è il gene della fratassina suCromosoma 9. Il gene normalmente innesca la creazione di proteine della fratassina che aiutano a guidare la produzione di energia nel cervello, nelle cellule nervose e nel midollo spinale.I geni della fratassina mutati alterano le sequenze di codifica del DNA, con conseguenti meno proteine meno efficaci.Di conseguenza, il sistema nervoso centrale non ha abbastanza energia per inviare segnali elettrici in tutto il corpo.Le cellule nervose e le fibre muscolari alla fine degenerano e muoiono.

Friedreichs atassia è una malattia autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare una copia mutata del gene della fratassina da entrambi i suoi genitori per averla.La gravità della mutazione può avere un impatto sulla gravità, la progressione e l'insorgenza dei sintomi.Alcune persone con lieve atassia di Friedreichs non hanno problemi fino alla fine della vita, ma è molto più comune che i sintomi si sviluppino prima dei 15 anni.Un bambino può avere difficoltà a camminare in linea retta o sperimentare debolezza e formicolio alle gambe quando sta per un lungo periodo di tempo.I problemi di coordinazione muscolare e sensazione nelle gambe tendono a peggiorare costantemente e alla fine si diffondono alle braccia e al busto.Un caso progressivo di atassia può causare difficoltà di visione e di conversazione, scoliosi spinale e completa perdita del controllo del movimento motorio.Possono verificarsi complicanze potenzialmente letali se il muscolo cardiaco viene coinvolto.

Un medico diagnostica l'atassia di Friedreichs esaminando attentamente i sintomi ed eseguendo una serie di test.Elettrocardiogrammi e test diagnostici simili vengono utilizzati per tracciare l'attività elettrica nel cuore e nel sistema nervoso.I campioni di fluido ematico e cerebrospinale vengono analizzati in laboratorio per confermare le mutazioni del gene della fratassina sono responsabili dei sintomi.

Il trattamento per l'atassia di Friedreich dipende da diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia, i sintomi particolari e i pazienti invecchiano.I giovani che possono ancora muovere le braccia e le gambe potrebbero dover indossare parentesi graffe di supporto e frequentare sessioni di terapia fisica per sviluppare un migliore equilibrio e controllo.La chirurgia o il rinforzo posteriore sono spesso necessari se è presente la scoliosi.I farmaci per controllare la pressione sanguigna, l'infiammazione muscolare e la frequenza cardiaca sono spesso anche prescritti per aiutare a prevenire le gravi complicanze cardiache.Nonostante gli sforzi di trattamento dedicati, la malattia di solito lascia i pazienti confinati su sedia a rotelle o letti dopo circa 20 anni.