Qual è la sindrome di Fryns?

Un raro disturbo genetico chiamato sindrome di Fryns provoca distinti difetti alla nascita e mdash;alcuni visibili e altri no.La caratteristica più sorprendente di questa condizione è un buco nel diaframma che separa l'addome e il torace, causando organi come lo stomaco e gli intestini verso l'alto nel torace, soffocando lo sviluppo dei polmoni e del cuore.Alcuni dei sintomi più evidenti sono le dita e le dita dei piedi sottosviluppate, una bocca e un naso esageratamente grandi, un mento minuscolo e orecchie messe stranamente posizionate.

Secondo il National Institutes of Health, fino al 10 percento dei pazienti con ernia diaframma congenita (CDH) soffrono di questo disturbo;Tuttavia, il numero esatto è sconosciuto.L'ospedale Childrens di Filadelfia stima che circa una su 2.500 nascite presentano CDH.Le deformità genetiche comuni a questo disturbo sono tipicamente notate durante gli esami ecografici fetali nel secondo trimestre, il che valuterà quanto siano alti il fegato e altri organi in relazione alla cavità toracica.

L'ernia diaframmatica è il sintomo più pericoloso per la vita diSindrome di Fryns.Dopo la nascita, i medici tenteranno spesso di riparare chirurgicamente il buco, ma solo dopo test radiologici per valutare la gravità della condizione e della reattività dei babysi.Indipendentemente dall'intervento chirurgico iniziale, un bambino con sindrome di Fryns sarà attentamente monitorato per diversi anni poiché l'ernia potrebbe aver causato ipoplasia polmonare o danni ai polmoni, nonché danni anche al cuore, al cervello, ai genitali e ai reni.

Le parti più evidenti della sindrome di Fryns sono le anomalie del viso e delle estremità, che possono essere sottili o sorprendenti.Una punta a naso larga e un divario troppo esteso tra le narici e il labbro superiore sono comuni, così come gli occhi più piccoli del soliti e larghi, un collo spesso e un collo corto e dita e torre e di dita e dita mdash;spesso senza unghie.Possibili anche orecchie di forma insolita posizionate sulla testa e una grande bocca sopra un mento più piccolo del solito.Un palato o un labbro schisi è anche una possibilità.Alcuni o molti di questi sintomi sono possibili con questo disturbo.

Sebbene alcuni bambini con sindrome di Fryns sopravvivano all'infanzia, la maggior parte muoiono prima o durante la nascita a causa dei loro polmoni sottosviluppati.Coloro che sopravvivono è probabile che siano disabili intellettualmente e sullo sviluppo.Le opzioni di trattamento sono poche e molte deformità sono irreversibili.Sono necessarie visite regolari a un team di specialisti, tra cui cardiologi, chirurghi e polmonilogi, per valutare i progressi e scappare eventuali rischi per la salute aggiuntivi.