Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica è un servizio offerto ai pazienti che possono essere a rischio di malattie ereditarie.È anche offerto agli aspetti dei genitori che sono preoccupati per i geni che possono trasmettere.Una sessione di consulenza genetica è progettata per aprire la comunicazione, fornendo fatti medici utili e aiutando i pazienti a prendere decisioni e difendersi con i professionisti medici.Questo campo medico è in circolazione dagli anni '70;Il primo programma di formazione di consulenza genetica negli Stati Uniti è stato aperto nel 1971.

I requisiti per diventare un consulente genetico variano, a seconda della regione in cui si desidera esercitarsi.Come regola generale, i candidati completano un programma Masters in genetica e consulenza, quindi devono superare un esame gestito da un programma nazionale di consulenza genetica.Durante la loro formazione, i consulenti genetici avranno la possibilità di interagire con i pazienti in un ambiente clinico e di accumulare ore sul campo che li aiuteranno in modo professionale.

Ci sono diversi motivi per cercare consulenza genetica e in alcuni casi i pazienti possono essere indirizzati.I genitori vengono comunemente inviati a un consulente genetico quando un medico pensa che possano trasmettere tratti pericolosi ai loro figli, e i genitori con gravidanze fallite possono scegliere di frequentare una consulenza genetica per scoprire la strada e prendere provvedimenti per prevenire la risoluzione anticipata, se decidanoriprovare.Ai pazienti a cui è stata diagnosticata le malattie che hanno un legame genetico vengono inviati anche alla consulenza genetica, così come alcuni pazienti con una storia familiare di problemi genetici.Le persone possono anche optare per la consulenza genetica per curiosità.

Durante una sessione di consulenza genetica, il consulente eliminerà una storia familiare e discuterà dei motivi per cui il paziente ha optato per la consulenza.Se il consulente pensa che sia necessario, raccomanderà i test genetici, che in genere saranno eseguiti da un medico.Una volta completato il test, il paziente incontra nuovamente il consulente per discutere i risultati e le loro ramificazioni.Ad esempio, se una donna risulta positiva per una mutazione sul suo gene BRCA1, potrebbe voler avvisare i membri della famiglia in modo che possano essere testati ancheUna mutazione, il consulente discuterà dell'effetto che ciò potrebbe avere sulla vita dei pazienti.La consulenza genetica offre informazioni sulla probabilità di problemi derivanti in futuro, insieme a passi per prevenire, diagnosticare e trattare varie malattie con una componente genetica.Poiché una diagnosi di una mutazione pericolosa può anche essere un evento traumatico, la consulenza genetica offre anche uno spazio per elaborare notizie serie e porre domande al riguardo.