Cos'è la carenza di glutatione?

La carenza di glutatione, nota anche come carenza di glutatione sintetasi, è un disturbo che impedisce al corpo di produrre glutatione, una molecola composta da tre aminoacidi e che è essenziale per mantenere la normale funzione del sistema immunitario.Il glutatione impedisce il danno cellulare distruggendo molecole dannose o instabili prodotte durante il processo di energia.Aiuta anche a costruire acido desossiribonucleico (DNA) e proteine e svolge un ruolo cruciale nella lavorazione di farmaci e agenti cancerogeni che potrebbero entrare nel corpo.La carenza causata principalmente da una mutazione o una serie di mutazioni nel gene del glutatione sintetasi.La condizione può essere ereditaria, ma anche disturbi metabolici come il diabete e varie condizioni congenite potrebbero causare una carenza.

La carenza di glutatione si verifica in tre fasi: lieve, moderata e grave.Alcuni sintomi iniziali di carenza di glutatione e mdash;vomito, diarrea, anemia e dolore addominale mdash;sono gli stessi di quelli di altre malattie, come la sclerosi multipla o la carenza di vitamina B12.Quando si verifica una carenza di glutatione, un composto chiamato 5-oxoprolina si accumula nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale.Questa condizione è nota come 5-oxprolinuria.Altri sintomi includono l'anemia emolitica causata dalla distruzione di globuli rossi e acidosi metabolica derivante da un accumulo di acido lattico nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale.I sintomi di carenza di glutatione moderati sono gli stessi sintomi lievi ma sono considerati più gravi perché si verificano poco dopo la nascita.

Sintomi gravi della carenza di glutatione sono disturbi neurologici come il ritardo psicomotorio, che è caratterizzato da un ritardo generalizzato di risposta fisica, movimento e linguaggio.Potrebbero verificarsi convulsioni, perdita di coordinamento e compromissione intellettuale.Un altro sintomo meno comune è le infezioni batteriche ricorrenti in alcuni casi gravi.

La carenza di glutatione viene trattata principalmente somministrando i dosaggi di un citrato di sodio e miscela di acido citrico per correggere l'acidosi metabolica e le vitamine antiossidanti E e C., a seconda della diagnosi della carenza precoce.Anche l'acido alfa-lipoico e la N-acetilcisteina (NAC) sono stati utilizzati nel trattamento della carenza.L'acido alfa-lipoico è un antiossidante considerato più efficace delle vitamine E e C. Si ritiene che la NAC aumenti a basso livello di glutatione e cisteina nei leucociti dei pazienti.

Sebbene sia un disturbo raro, la carenza di glutatione è una condizione cronica e potenzialmente letale.Il follow-up periodico e periodico con uno specialista metabolico di solito è richiesto dopo il trattamento.I pazienti con un caso lieve o moderato di solito possono vivere con la condizione sotto la supervisione di un medico.La prognosi per i pazienti con grave carenza è meno ottimista.Anche con il trattamento, i pazienti potrebbero ancora essere lasciati gravemente ritardati e/o sperimentare convulsioni e deterioramento neurologico.